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1应用多重巢式RT-PCR初筛急性髓系白血病融合基因及其临床意义显示文摘目的探讨应用多重巢式逆转录聚合酶链反应(RT-nPcR)初筛急性髓系白血病(AML)融合基因的临床价值。方法根据WH02008AML分型指南建立检测16种融合基因(AML1-EVI1、AMLl-ETO、AML1-MDSl、AML1-MTG16、MLL-AF9、MLL—AF6、MLL—AF10、MLL—ENL、MLL—MLL、PML—RARα、PLZF.RARα、NPM1-RARα、CBFB-MYH11、DEK—CAN、SET-CAN、TLS—ERG)的RT-nPCR体系,对356例AML患者同时采用RT-nPCR和核型分析方法检测染色体交互易位情况,针对阳性患者进一步采用分离PCR(split—outPCR)和荧光原位杂交(FISH)方法进行验证。结果在356例AML患者中相应融合基因阳性者172例,阳性率为48-31%,高于核型分析相应染色体易位检出率(31.46%)(t=70.314,P〈0.01)。在少见和难以识别的染色体易位中,RT-nPCR比核型分析、FISH更具有优势(X2=96.074,P〈0.01)。结论RT-nPCR可便捷、有效、准确地检测AML患者融合基因异常,作为AML初筛的检测手段为疾病诊断及疗效判定提供重要依据,同时也为微小残留病监测及预后评估提供重要信息。徐媛媛 高丽 孙君重 丁一 徐绎涵 吕超 刘雯雯 王楠 王莉莉 于力 2014中华血液学杂志2014,35,1:5
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