共被期刊论文引用了1次
您的检索式：您选中1篇文献正在查看引证文献汇总
|
|
|
题名
|
作者
|
年代
|
出处
|
被引量
|
| 1 | 邯郸地区新生儿SLC26A4基因筛查显示文摘【目的】探讨在新生儿听力筛查的同时,进行耳聋基因SLC26A4基因筛查的必要性和可行性,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。【方法】收集本地新生儿1000例为研究对象,进行常规听力筛查,同时采集脐带血。应用MassARRAY分子量阵列分析系统对SLC26A4基因突变位点进行筛查。用Sanger测序法验证阳性样本。【结果】在1 000例新生儿中,通过听力初筛和复筛共有11例(1.1%)未通过。基因筛查共有10例(1.0%)携带杂合突变,9例(0.9%)携带SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变,1例(0.1%)携带c.1226G>A杂合突变,此10例新生儿均通过听力筛查。【结论】在新生儿中进行SLC26A4基因基因筛查,可在早期发现耳聋基因易感位点携带者,弥补听力筛查的不足,发现可能潜在的耳聋患者。 | 要跟东 李守霞 陈丁莉 张小芳 冯海芹 郭丽丽 孙彩霞 杨志明 | 2013 | 中国儿童保健杂志2013，21，2： | 1 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员