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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变的鉴定与分析显示文摘目的从分子水平研究半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因(GALT基因)突变情况。方法选取2例确诊为半乳糖血症的患儿,分离其外周血淋巴细胞,提取总RNA,RT—PCR扩增GALT基因全长cDNA;将PCR产物亚克隆至T—easy载体,筛选阳性克隆并测序;同时,采用限制性片段多态性的方法将PCR产物进行酶切鉴定。结果2例患儿均出现了未报道过的突变。其中1例患儿GALT基因1006位A突变为G,导致M336V氨基酸突变;另1例患儿GALT基因779位A突变为T,导致H260L突变。这2例突变均为碱基替换形成的错义突变,且均为杂合型突变。结论基因诊断可提高半乳糖血症诊断的准确性,并为该病的产前筛查、造血干细胞移植甚至基因治疗提供有价值的参考。	王宇阳刘哲伟常会波王立文吴建新	2013	中华实用儿科临床杂志2013，28，8：	3

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