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1ABCB11基因V444A位点多态性在新生儿胆汁淤积症中的意义显示文摘目的探讨ABCB11基因中常见的多态性位点1331T〉C(V444A)变异在新生儿胆汁淤积症中的意义。方法选择192例新生儿胆汁淤积症患儿作为病例组,196例健康儿童作为健康对照组,采用TaqmanMGB荧光探针的方法对1331T〉C(V444A)位点进行检测。应用Fisher’s精确概率检验比较不同等位基因或基因型在2组中的差异,应用秩和检验比较不同基因型患儿γ-谷氨酰转肽酶、总胆红素和总胆汁酸水平的差异。结果1331T〉C(V444A)组成的TT、Tc和CC3种基因型在2组人群中的分布差异无统计学意义(P=0.530)。T等位基因在病例组中占29.9%,在健康对照组中占26.3%,2组比较差异无统计学意义(OR=1.12,P=0.264)。不同基因型患儿的γ-谷氨酰转肽酶、总胆红素和总胆汁酸水平比较差异亦均无统计学意义(P均〉0.05)。结论仅单个1331T〉C(V444A)位点变异并不增加新生儿胆汁淤积症的易感性。刘丽艳 王建设 王晓红 马丽霞 2013中华实用儿科临床杂志2013,28,2:1
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