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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍一家系报告显示文摘目的研究下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)家系的基因突变情况和临床特征。方法以2例临床拟诊为早老症的兄妹及其家庭成员共5名为研究对象,并详细收集临床资料。提取家系成员外周血DNA进行聚合酶链反应(PCR)扩增,并直接测序。Blast在线软件比对分析以明确突变位点,并使用SIFT和Poly Phen-2分析突变位点的有害性。结果 2例患儿的临床特征符合MADA。该家系中存在LMNA基因第9号外显子c.1579C>T(p.Arg527Cys)和c.1583C>T(p.Thr528Met)的2个突变位点,父亲c.1583C>T(p.Thr528Met)、母亲c.1579C>T(p.Arg527Cys)及正常女儿c.1583C>T(p.Thr528Met)均为杂合突变携带者,而2例患儿为上述2个位点的双重杂合突变,为常染色体隐性遗传。SIFT和Poly Phen-2分析结果表明2个位点均对蛋白质功能有害。结论该家系2例MADA患儿为LMNA基因双重杂合突变致病。	向上张璇李雪怡毕杨肖农	2014	临床儿科杂志2014，32，11：	1

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