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1染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识显示文摘目前,G显带染色体核型分析技术仍然是细胞遗传学产前诊断的“金标准”,但该技术具有细胞培养耗时长、分辨率低以及耗费人力的局限性.包括荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在内的快速产前诊断技术的引入虽然具有快速及特异性高的优点,但还不能做到对染色体组的全局分析.染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术又被称为“分子核型分析”,能够在全基因组水平进行扫描,可检测染色体不平衡的拷贝数变异(copy number variant,CNV),尤其是对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势.2014中华妇产科杂志2014,49,8:240
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