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| 1 | 新疆哈萨克族非综合征型聋GJB2基因突变的研究分析显示文摘目的:研究新疆哈萨克族非综合征型聋患者GJB2基因突变的情况。方法:调查对象为来自新疆地区的193例哈萨克族患者,采用直接测序法对非综合征型聋患者97例和健康对照96例进行GJB2基因突变的检测。结果:在编码区耳聋组共发现8种碱基改变:其中35delG纯和12例,79G>A纯合5例,79G>A杂合8例,79G>A与608T>C复合杂合1例,79G>A与341A>G复合杂合5例,235delC杂合4例,341A>G杂合2例,439T>G杂合1例,457G>A杂合1例,521G>A纯合2例。对照组发现4种已明确的常见多态性碱基改变。结论:本研究提示新疆哈萨克族非综合征型聋患者GJB2基因突变具有种族和地域性特点,该地区哈萨克族耳聋人群中GJB2有较高携带率,在本研究中35delG为其常见突变方式。 | 汪常伟 蔡小牛 邹广华 铁玲 李彦华 | 2014 | 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志2014，28，10： | 2 |
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