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| 1 | 两个手足裂畸形家系致病位点的定位和产前诊断显示文摘目的确定两个中国人手足裂畸形家系的致病基因位点,并为其提供遗传咨询和产前诊断。方法采集家系成员外周血和羊水标本各两份,一份外周血和羊水标本进行传统的染色体G显带核型分析,另一份外周血和羊水标本用QIAGEN试剂盒提取基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交(array—basedcomparativegenomichybridization,array-CGH)分析。结果家系1和家系2共4份外周血染色体G显带核型分析未见异常。家系1羊水标本G显带核型分析未见异常。家系2羊水标本G显带核型分析提示46,XN,del(7)(q21q22.1)。家系1先证者外周血标本及羊水标本array-CGH检测均提示662.3kbdup(10q24.31q24.32),家系2羊水标本array-CGH结果提示19.97Mbdel(7q11.23-q21.3)。结论Array—CGH能够检测传统核型分析无法检测的亚显微拷贝数变异,是传统的G显带核型分析的得力补充。本研究明确了两个手足裂畸形家系的致病原因,并为两个家系提供了准确的遗传咨询和产前诊断服务,避免了患儿的出生。 | 王辉 谢建生 陈武斌 耿茜 徐小昕 | 2014 | 中华医学遗传学杂志2014，31，3： | 0 |
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