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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	一个Ⅲ型手足裂畸形家系拷贝数变异的研究显示文摘目的鉴定一个手足裂畸形家系患者的致病突变。方法应用AffymetrixSNP6.0芯片对家系中的先证者进行全基因组拷贝数变异分析;通过基因组DNA实时荧光定量PCR对家系中患者进行突变验证。结果在先证者中发现10q24区域内一个约560kb的微重复;实时荧光定量PCR证实家系患者均携带该微重复。结论10q24区域内约560kb重复很可能导致了该家系患者手足裂畸形的发生。	刘雅萍黄颖之杨威张学	2014	中华医学遗传学杂志2014，31，3：	0

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