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| 1 | 小阴茎儿童类固醇生成因子-1基因异常研究显示文摘目的探寻45例小阴茎儿童类固醇生成因子-1(steroidogenic factor-1,SF1)的基因异常情况,进一步了解突变对阴茎分化、发育及性腺功能的影响。方法收集2011年10月至2013年2月就诊于上海市儿童医院内分泌科的小阴茎患儿并选取50名健康儿童做对照。抽取其外周血标本提取DNA,PCR扩增产物并进行SF1基因测序分析。测序结果用比对软件Sequencher进行序列比对。结果在45例患儿中检测到14例突变,共4种;其中10例突变为c.437G>C(p.G146A),经Pubmed的单核苷酸多态性(SNP)库证实为多态性,其rs编号rs1110061,对该SNP位点进行Hardy-Weinberg群体遗传平衡检验,结果P值均>0.05,符合群体遗传平衡,组间各基因型(GG、GC、CC)及等位基因(G/C)的频率在2组间的分布差异均无统计学意义。余4例突变集中在外显子4和6,包括2种未报道的错义突变及1种同义突变。2种错义突变分别是2例c.565C>T(p.P189S)突变,1例c.1056G>T(p.Q352H)突变;1例同义突变是1062(G>A)。运用Polyhen及Mutaion-tastor软件预测1056(G>T)造成的Q352H氨基酸改变引起疾病,而c.565C>T(p.P189S)突变预测对蛋白功能无明显影响。结论 SF1基因异常是单纯性小阴茎患儿的少见病因,仅1例c.1056G>T(p.Q352H)突变可能是单纯性小阴茎患儿致病突变之一,该突变对下丘脑-垂体及睾丸性激素分泌功能无影响,对以后生育功能的影响有待随访;SF1的rs1110061多态性位点与小阴茎的发生无明显相关性,需扩大样本量进一步研究。 | 龚艳 李嫔 朱志颖 | 2014 | 中国实用儿科杂志2014，29，4： | 1 |
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