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| 1 | Edwards-Klinefelter综合征一例报告并文献复习显示文摘目的提高对Edwards—Klinefelter综合征的认识。方法报告我院1例和分析迄今文献报道的13例活产Edwards—Klinefeher综合征患儿的临床资料。结果14例Edwards—Klinefelter综合征患儿中,本例及12例文献报告孕母年龄为21~45岁,中位年龄为23岁。除1例临床资料不详,本例及文献报道12例为小于胎龄儿,并具有18一三体综合征的临床表现,如头面部异常、双手紧握、先天性心脏病等。14例Edwards—Klinefelter综合征患儿,1例死亡时间不详,生后1W内死亡4例,3例生后10—18天死亡,4例生后1月~4月龄死亡,本例存活超过1月失访,1例存活超过21个月。结论Edwards—Klinefelter综合征的发生可能与孕母年龄关系不大,孕期可有宫内发育迟缓且具有18一三体综合征的临床表现。 | 戴杰民 余慕雪 庄思齐 陈玮琪 | 2013 | 中国优生与遗传杂志2013，21，12： | 0 |
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