共被期刊论文引用了1次
您的检索式：您选中1篇文献正在查看引证文献汇总
|
|
|
题名
|
作者
|
年代
|
出处
|
被引量
|
| 1 | 5号和18号染色体变异致多发畸形的临床报道和遗传学分析显示文摘目的明确一例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质,分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该患儿常规核型分析为46,XY,inv(9)(p12q13),Yqh+。array CGH结果为dup(5)(p14.1 p15.33)区段(151,737-28,789,424)存在28.64Mb重复;del(18)(q22.1q23)区段(63,993,067-77,982,126)存在13.99Mb缺失。临床表现为面容特殊、眼裂小、牙齿反颌、隐形脊柱裂及脚趾畸形等。结论 5号和18号染色体拷贝数变异可导致患儿出现多发畸形;与传统的细胞遗传学分析方法相比,array CGH在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性。 | 薛慧琴 卢洪涌 孙夏瑜 周岩 郭跃贞 薛晋杰 | 2013 | 中国优生与遗传杂志2013，21，12： | 0 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员