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| 1 | 孕早期、中期完整序贯筛查唐氏综合征与18-三体综合征比较研究显示文摘目的探讨孕早期、中期完整序贯检测方案在筛查唐氏综合征与18-三体综合征的应用价值。方法选择8650例产前筛查孕妇,分别进行孕早期PAPP-A、β-hCG、NT3项检测、孕中期AFP、β-hCG检测,结合孕妇基线资料,采用Risks2T风险软件进行高危风险分析,在征得同意后,进行羊膜穿刺,应用染色体核型分析确诊。结果 8650例孕妇中,孕早期检出唐氏高危896例,18-三体高危125例;孕中期检出唐氏高危950例,18-三体高危108例;完整序贯方案检出唐氏高危247例,18-三体高危47例;确诊唐氏综合10例,18-三体综合征2例;完整序贯方案检出异常检出率明显高于孕早期、孕中期。结论完整序贯筛查唐氏综合征与18-三体综合征可以明显提高异常患儿的检出率,对于降低缺陷患儿的出生率、提高人口素质,具有积极的临床意义。 | 陈巧 梁文霞 | 2013 | 中国优生与遗传杂志2013，21，12： | 2 |
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