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| 1 | MLPA技术在检测胎儿非整倍体异常中的应用显示文摘目的探讨多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法 344例产前诊断标本同时进行MLPA检测及核型分析,所有样本进行MLPA获得的扩增产物信息经Coffalyser v9.4软件(Holland-MRC公司)进行定量分析,观察样本DNA拷贝数的变化,并将所得结果与染色体核型分析结果进行比较,计算其检测的敏感度、特异度及阳性预测值。结果 MLPA分析在标本接收后24 h内即可得出结果,共检出染色体倍体异常产前诊断标本5例,包括唐氏综合征(Down syndrome,47,+21)6例、爱德华氏综合征(Edwards syndrome,47,+18)1例。MLPA检测24h报告结果临床符合率为97.7%。结论 MLPA检测21、18、13、X、Y等染色体非整倍体疾病时,与核型分析相比较,MLPA是一种快速、高效的分析非整倍体的产前诊断的方法,具有临床应用价值。 | 冯暄 张庆华 闫有圣 梁济慈 郝胜菊 | 2013 | 中国优生与遗传杂志2013，21，12： | 4 |
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