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| 1 | 应用STR-荧光定量PCR行产前唐氏综合征诊断的初步研究显示文摘目的建立快速高效的产前诊断唐氏综合征的方法。方法选取21号染色体上唐氏综合征关键区域内的4个串联重复序列(STR)(D21S1413,D21S1414,D21S1446,D21S1437)作为遗传标记,采用荧光定量PCR扩增技术(QFPCR)及片段分析技术来检测178例羊水标本,并与羊水标本的染色体核型分析结果相比对,评价QF-PCR方法的特异性和灵敏度。结果所有178例羊水标本中经核型分析证实有19例为21三体,另有2例为性染色体数目异常,19例唐氏综合征样本均可由QF-PCR法扩增检出。19例唐氏综合症样本,采用4对STR引物同时检测,阳性诊断率达100%。结论基于STR的QF-PCR技术具有简单、快速及准确等优点,对唐氏综合征大规模的产前基因诊断具有很好的临床价值。 | 张静 霍满鹏 慕明涛 刘俊俊 赵君梅 | 2013 | 中国优生与遗传杂志2013，21，12： | 3 |
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