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| 1 | 运城地区耳聋患者常见耳聋基因突变分析显示文摘目的通过筛查运城地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、PDS和线粒体DNA1555位点的突变频率,来研究该地区常见耳聋基因突变的发生情况。方法采集运城市特殊教育学校75例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并测序。结果 75例患者中,45例患者的GJB2基因发生突变,其中,c.235delC、c.79 G>A和c.341 A>G的突变频率较高,分别为12%、22%和18.7%,另外还检测出4个突变频率较低的位点c.608 T>C(2%)、c.109 G>A(0.67%)、c.368 C>A(1.33%)和c.176-191del16(0.67%);3例患者的PDS基因第19外显子发生突变,c.2168 A>G与IVS7-2 G>A突变频率分别为1.33%和2%;仅有1例患者mtDNA1555发生突变。结论通过对山西运城地区常见耳聋基因突变的研究,对建立山西省耳聋基因突变数据库提供素材,同时也为耳聋的预防,基因诊断及治疗提供强有力的依据。 | 崔建志 石懿玉 周永安 郝子琪 马云霞 张全斌 李鹏丽 郭伟 李娇 | 2013 | 中国优生与遗传杂志2013，21，12： | 5 |
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