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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	X-连锁低磷性佝偻病的基因突变分析显示文摘目的研究X-连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿致病基因的突变频率和突变类型,探讨存在突变热点的可能性及基因型与临床表型的关系。方法回顾性分析10例XLH患儿的临床资料,评估其基因突变类型及其与疾病严重程度之间的关系。结果 10例XLH患儿均检测到PHEX基因突变,其中6例为错义突变,2例为拼接位点突变,1例为框移突变,1例为无义突变。还发现了两个新突变,即c.2048T>C和IVS14+1delAG。PHEX基因的突变类型与矮小程度、腿弯程度之间没有关联(分别P=0.571、0.467);基因的突变位置与矮小程度、腿弯程度之间也没有关联(分别P=0.400、1.000)。结论错义突变是XLH患儿最常见的突变类型;c.2048T>C和IVS14+1delAG是PHEX基因的两个新突变。PHEX基因的突变类型和突变位置与疾病的严重程度无相关性。	宋莹麻宏伟黎芳胡曼任爽宇亚芬赵桂杰	2013	中国当代儿科杂志2013，15，11：	7

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