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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	5例基因确诊的发作性运动诱发性运动障碍病例研究显示文摘目的筛查PKD患者中PRRT2基因突变。方法收集9例临床诊断为PKD的患者,其中4例有家族史,抽取静脉血3mL,标准法提取基因组DNA,Sanger法测PRRT2基因序列。结果 5例患者携带PRRT2基因突变,其中4例家族性PKD携带c.649dupC突变;另1例散发性PKD携带c.133-136delCCAG突变,其无症状的父亲亦携带该突变;其余患者未发现PRRT2基因突变。结论本研究进一步证实PRRT2为PKD的致病基因,PRRT2突变存在外显不全现象。	陈国洪栗艳芳杨志晓	2013	中国实用神经疾病杂志2013，16，22：	2

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