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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	丝氨酸羟甲基转移酶1基因C1420T位点和3'-非翻译区3个位点单核苷酸多态性与儿童急性白血病易感性的关系显示文摘目的研究深圳地区汉族儿童丝氨酸羟甲基转移酶1(SHMT1)基因C1420T位点和3’-非翻译区(UTR)3个位点单核苷酸多态性(SNP)与急性白血病(AL)易感性的关系。方法以110例AL患儿、120例上呼吸道感染患儿和健康体检儿童为研究对象,用PCR、变性梯度凝胶电泳(DGGE)及DNA测序检测研究对象SHMT1 C1420T(rs1979277)和3’-UTR3个位点(rs3783、rs1979276及rs12952556)基因型和等位基因频率,分析其与AL易感性的关系。结果AL患儿SHMT1编码区C1420T位点CT(杂合型)和TT(纯合型)基因型频率较对照组升高(17.3%vs10.8%和1.8%vs1.7%),但差异无统计学意义(Х^2分别为2.006和0,P均〉0.05);CT和TT基因型与儿童AL发病风险无相关性,其风险比(OR)分别为0.580(0.271—1.240)、0.848(0.117~6.140)。3’-UTR rs3783、rs1979276及rs12952556与C1420T具有相同的基因型分布状态,即在同一个体内该4个位点同为野生、杂合或纯合型基因。经SNPStats在线软件分析,该4个SNP位点两两间的连锁不平衡系数均为D’=1和r^2=1。结论深圳地区汉族儿童SHMT1个位点SNP与AL易感性无关,但可能呈完全连锁不平衡。	丁慧岳丽杰于洁谢偲杨春兰任燕飞	2013	临床检验杂志2013，31，10：	2

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