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1人脑胶质瘤异柠檬酸脱氢酶同工酶1突变的表达及意义显示文摘目的研究异柠檬酸脱氢酶同工酶1(IDH1)基因突变在人脑胶质瘤不同亚型中的表达及意义。方法采用基因片段测序和免疫组织化学检测人脑胶质瘤标本125份(观察组)、其他中枢神经系统肿瘤组织标本11例(对照1组)及脑外伤行手术治疗的内减压脑组织标本10份(对照2组)中IDH1的突变表达情况。结果观察组在弥漫性星形细胞瘤、少支胶质细胞瘤、少支星形细胞瘤、间变性星形细胞瘤、间变性少支胶质细胞瘤、间变性少支星形细胞瘤、胶质母细胞瘤中可检测到IDH1突变。而在毛细胞星形细胞瘤、室管膜瘤、间变性室管膜瘤、髓母细胞瘤、对照1组及对照2组中未检测到IDH1突变。原发性胶质母细胞瘤与继发性胶质母细胞瘤、弥漫性星形细胞瘤与毛细胞星形细胞瘤IDH1突变率比较差异有统计学意义(P=0.02,P=0.007)。结论 IDH1基因突变具有体细胞特异性,只在胶质瘤的某些亚型中发生,可作为胶质瘤基因亚分型的分子标志物。王君祥 褚荣涛 姜华 冯鸣 周幽心 2013临床误诊误治2013,26,11:1
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