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| 1 | 16q部分三体患儿合并骨软骨瘤的报道分析显示文摘目的 16号染色体长臂部分三体是罕见的临床综合征。文中报道1例骨软骨瘤患儿合并复杂平衡易位及16q24.1q24.3部分三体。方法对患儿进行外周血G-显带高分辨染色体核型分析,CytoScanTMHD芯片分析及多色荧光原位杂交检测。结果 G-高分辩显带技术发现患儿染色体复杂易位,包括1、5、12和13号4条染色体,患儿母亲也携带相同的复杂易位;CytoScanTMHD芯片检测显示16 q24.1 q24.3区域4.4 Mb的重复,包括64个注释基因,而患儿的父母亲均未发现重复。多色荧光原位杂交检测显示复杂染色体易位,易位涉及1、5、12和13号4条染色体和6个断点,即1p33,5q34,5q31.3,12q24.1,12q15和13q22。除此之外,还发现1条新发生的衍生17号染色体,导致16 q24.1 q24.3区域4.4 Mb的重复。结论 16 q24.1 q24.3区域的重复可能是导致患儿表型的原因。 | 周洋 姚琪 高洪柳 高德玉 梁泉 夏欣一 王卫萍 李晓军 崔英霞 | 2013 | 医学研究生学报2013，26，11： | 4 |
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