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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	中国一进行性肌营养不良家系相关致病基因Dystrophin突变检测结果分析显示文摘目的探讨进行性肌营养不良(DMD)家系相关致病基因Dystrophin基因突变情况。方法收集一个DMD家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系成员进行Dystrophin基因突变检测,同时对140例家系外健康对照者的该基因位点进行限制性核酸内切酶分析(PELP)。结果在DMD家系中先证者(DMD患者1例)发现了一个纯合变异基因,即Dystrophin基因59号外显子上发现一个错义变异(G9017A),导致代表精氨酸的2937位密码子转变为为谷氨酰胺(R2937Q)。在健康对照者中未发现此位点的变异。结论在一个中国DMD家系先证者的Dystrophin基因上发现了一个尚未报道的基因突变位点。	田莉张凌杜戎朱元洲柯琴梅祝建芳	2013	山东医药2013，53，34：	0

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