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| 1 | 两种快速非整倍体检测技术在产前诊断的临床应用显示文摘目的通过荧光原位杂交技术(FISH)和定量荧光多聚酶链反应技术(QF-PCR)两种最常见的快速非整倍体检测技术(RAD)在产前诊断的应用,评估该技术的临床应用价值。方法 2 000例在我产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的患者,孕周为孕16~23周,抽取羊水进行核型分析的同时,其中随机收集1 000例样本同时行FISH检测,1 000例样本同时行QF-PCR检测。结果 2 000例羊水核型结果中,1 938例正常,62例异常,其中数目异常40例,结构异常19例,嵌合体3例。FISH检测出24例数目异常,QF-PCR检测出16例数目异常,共漏诊了22例异常,均在检测范围外,没有出现假阴性。结论 FISH和QF-PCR两种技术对常见非整倍体异常检测的特异性和敏感性相当,但RAD技术由于检测范围限制,存在漏诊的情况,不能单独用于产前诊断,应与核型分析同时进行。 | 吴菁 尹爱华 杜丽 麦明琴 郭莉 钟燕芳 | 2013 | 南昌大学学报(医学版)2013，53，5： | 0 |
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