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1人类子宫内膜癌与mtDNA基因单倍群的相关性研究显示文摘目的探讨mtDNA单倍群与子宫内膜癌的相关性。方法选取2010年1月~2012年10月间于我院就诊的子宫内膜癌患者32例作为观察组,另外选取同期在我院进行健康体检与其匹配的本地女性居民32名作为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法确定mtDNA单倍群,通过聚合酶链式反应-高温连接酶检测反应(PCR-LDR)的方法检测基因型与子宫内膜癌的相关性。结果观察组中有16例39个基因位点发生突变,其中mtDNA基因多态性改变有5例,对照组则有4例13个基因位点发生突变,mtDNA基因多态性改变有1例。两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。并对位于mtDNA中D-loop区可能具有功能性的基因多态位点73 G/A、16126 C/T、16189 T/C、16391 G/A和14783 A/G等进行检测。结论为确定子宫内膜癌高危人群开辟新的途径,为子宫内膜癌的预防和诊断提供新的科学依据。施晓 章波儿 李海洋 2013中国现代医生2013,51,10:0
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