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| 1 | 视网膜色素变性患者中视网膜色素变性1基因点突变的研究显示文摘目的 研究中国视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)患者 RP1基因的突变频率、特征及其在 RP发病机理中所起的作用。方法 运用构象敏感凝胶电泳 (conformation sensitive gelelectrophoresis,CSGE)和 DNA直接测序方法对 10 1例香港地区 RP患者的 RP1基因全编码区进行突变的筛选与检测。结果 10 1例 RP患者中检出 1例患者携带常见的 RP1致病突变 - R6 77X,另外在 3名正常个体及 1例 Stargardt患者中检出非致病的无义突变 - R1933X。 RP1基因在所有 RP患者中的突变检出率为 1/10 1。突变最终导致 RP1蛋白严重截短。此外 ,在本研究人群中还发现 10个错义突变 ,除 M479I的病理意义未确定之外 ,其余均系 RP1基因的多态现象。结论 R1933X无致病意义 ,提示羧基端 2 2 4个氨基酸的区域可能为 RP1蛋白非功能区 ,结合最近发现的 RP1羧基端的移码突变 - Y10 5 3(1bp del)的病理意义 ,推测 RP1蛋白中相应片段 (密码子 10 5 2~ 1933)的缺失会导致 RP的发生。为证实这种推测 ,大范围的 RP1基因分型工作是有必要的 ,并且可同时发现更多的 RP致病突变以及不同于其他种族人群的 RP1基因多态变化。 | 张晓莉 杨冠寅 彭智培 府伟灵 | 2002 | 中华医学遗传学杂志2002，19，3： | 4 |
| 2 | 重组腺病毒介导的gfp-bcl-X_L对视网膜变性鼠光感受器细胞保护作用的研究显示文摘目的 观察重组腺病毒rAd gfp bcl XL治疗视网膜变性 (retinaldegeneration ,RD)鼠的疗效。方法 40只RD鼠随机分成A、B组 ,每组 2 0只 ,右眼为治疗眼 ,左眼为对照眼。A、B组治疗眼分别于RD鼠生后 10d及 2 2d视网膜下腔注射含绿色荧光蛋白基因gfp和抗凋亡基因bcl XL 的重组腺病毒颗粒 ;术后 15、30d摘除治疗眼和对照眼行冰冻切片、透射电镜下观察、石蜡切片、HE染色并提取视网膜总RNA ;行逆转录聚合酶链反应分析bcl XL 基因的mRNA表达水平 ;免疫组化分析治疗眼和对照眼的Bcl XL 蛋白水平。结果 治疗眼视网膜有较广泛的绿色荧光蛋白表达 ,说明重组腺病毒成功的将bcl XL 转染至视网膜光感受器细胞 ,且有bcl XL 表达 ;术后 30d ,A组鼠治疗眼和对照眼bcl XL的mRNA表达水平及Bcl XL 蛋白含量有明显差异 ;透射电镜下可见治疗眼的内节段较对照眼完好 ;HE染色示治疗眼视网膜光感受器细胞层较对照眼厚。而B组鼠治疗眼和对照眼的视网膜光感受器细胞层的厚度无明显差异。结论 注射至早期RD鼠视网膜下腔中的rAd gfp bcl XL 能有效转染光感受器细胞并发挥抗凋亡作用 ,但对晚期RD鼠的疗效不明显。 | 罗燕 唐仕波 李湘竑 李加青 林少芬 林健贤 郑湖玲 | 2003 | 中华眼科杂志2003，39，7： | 0 |
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