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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	多重连接依赖性探针扩增技术在脊肌萎缩症诊断中的应用显示文摘目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊肌萎缩症的患者诊断、携带者诊断及产前诊断中的应用。方法收集脊肌萎缩症患者39例、父母30例(15例患者的双亲)、胎儿9例;同时选取44例健康个体为正常对照。抽提外周血或羊水标本DNA,应用多重连接依赖性探针扩增技术分析SMN1基因外显子7和外显子8是否缺失。结果 39例脊肌萎缩症患者中有35例存在SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,其余4例为外显子7纯合缺失。30例父母的SMN1基因均呈现外显子7和外显子8杂合缺失。9例胎儿中,有2例存在SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,4例有外显子7和外显子8杂合缺失,3例未见SMN1基因外显子7或外显子8缺失。44例正常对照个体均未见SMN1基因外显子7或外显子8缺失。结论多重连接依赖性探针扩增技术是一种可靠的脊肌萎缩症分子诊断方法,可用于脊肌萎缩症的患者基因诊断、携带者基因诊断及产前基因诊断。	罗福薇吴维青王辉耿茜邓晓莉谢建生	2013	中国优生与遗传杂志2013，21，7：	1

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