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1GSTO1-1基因多态性与地方性砷中毒易感性的关系研究显示文摘目的探讨砷代谢相关酶谷胱甘肽S转移酶Omega 1-1(GSTO1-1)基因第4外显子多态性与地方性砷中毒患病风险的关系。方法于2006年,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术对79名地方性砷中毒患者和110名正常人群外周血中GSTO1-1基因第4外显子的突变情况进行初筛,并进一步对异常带型进行直接DNA测序,以确定突变位点及类型,对多态性进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析。结果病例组131位密码子新的沉默突变131Ile(ATC)的携带率(2.5%)高于对照组(1.8%);病例组140位密码子突变140Asp的携带率(38.0%)高于对照组(32.7%);病例组155位密码子突变155Glu/Val的携带率(3.8%)高于对照组(2.7%),但差异均无统计学意义。在多因素非条件Logistic回归分析中调整年龄、性别等因素后,GSTO1-1基因多态性与地方性砷中毒发病仍无统计学意义。结论 GSTO1-1基因第4外显子上密码子131、140和155位点多态性与地方性砷中毒易感性无显著关系,出现这种情况的原因可能与分析的样本量较小、有关的多态性位点在GSTO1-1基因其他的外显子或非编码区上有关。侯文胜 张丽芳 裴秋玲 2013环境与健康杂志2013,30,2:2
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