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| 1 | 小睑裂综合征中FOXL2基因突变显示文摘小睑裂综合征又称睑裂狭小-上睑下垂-反向内眦赘皮综合征(blepharophimosis-prosis—epieanthusinversussyndrome,BPES),是一种先天性常染色体显性遗传疾病,全球的发病率大约为1:50000,以睑裂狭小、上睑下垂、反向内眦赘皮及内眦远距为主要临床表现。此综合征根据是否存在卵巢早衰分为两型:I型合并有卵巢早衰(prematureovarianfailure,POF),II型只表现为眼睑畸形。新近研究发现:运用联合突变检测方法可以检测出80%的典型BPES病人中的基因缺陷,其致病基因定位于3q23,候选基因主要集中在FOXL2,基因内突变占到基因缺陷的80%, | 李秀琪 王太玲 王佳琦 | 2012 | 中国美容医学2012，21，07X： | 0 |
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