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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	叶酰多聚谷氨酸合成酶基因一个新的错义突变的发现显示文摘目的研究叶酰多聚谷氨酸合成酶(FPGS)基因编码区突变及多态性在中国汉族急性白血病(AL)患儿与健康儿童中的频率分布特征,为探讨FPGS基因多态性与肿瘤化疗个体化用药之间的关系提供理论依据。方法采用PCR-DGGE结合DNA直接测序的方法对91例AL患儿和124例上呼吸道感染儿童(对照组)的FPGS基因第5号外显子的突变及多态性情况进行分析,计算等位基因频率和基因型频率并分析其差异性。结果在对照组儿童FPGS编码区中发现了一个国内外未见报道的错义突变502/490 T>C(L151/101P),分别在FPGS线粒体型和胞浆型中发现了新突变2例和3例,并鉴定了其等位基因频率为0.70%(胞浆型)和0.47%(线粒体型)。这个新的错义突变与儿童AL无明显的相关性。结论首次在中国汉族儿童中发现FPGS外显子5的一个新的错义突变502/490 T>C(L151/101P),其在中国汉族儿童中的等位基因频率为0.70%(胞浆型)和0.47%(线粒体型)。	胡椿艳岳丽杰于洁张洪洪杨春兰	2012	中国当代儿科杂志2012，14，7：	2

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