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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	CYP27B1基因启动子多态性与自身免疫性甲状腺疾病的相关性显示文摘目的探讨CYP27B1基因启动子多态性与自身免疫性甲状腺疾病的相关性。方法用PCR-RFLP的方法在158例中国重庆汉族Graves病(GD)患儿、174例桥本甲状腺炎(HT)患儿和172例正常对照中检测CYP27B1启动子区域-1260位点的基因型。结果该位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。正常对照组CYP27B1启动子区域-1260A/C的3种基因型频率和等位基因频率分别为CC34.3%、AA19.2%、AC46.5%、C57.6%、A42.4%;GD组相应为48.1%、13.3%、38.6%、67.4%、32.6%;HT组相应为47.1%、10.3%、42.5%、68.4%、31.6%。CYP27B1-1260位点基因型和等位基因的频率分布在疾病组与对照组之间存在有显著性的差异(GD/对照组:基因型频率比较χ2=6.80,P<0.05,等位基因频率比较χ2=6.79,P<0.05;HT/对照组:基因型频率比较χ2=8.39,P<0.05,等位基因频率比较χ2=8.71,P<0.05)。结论中国汉族人群中CYP27B1启动子区域-1260位点的基因多态性与GD及HT易感性有关,其中C为易感基因位点。	杨静熊丰	2008	南方医科大学学报2008，28，4：	6

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