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| 1 | 哈萨克族人血管紧张素原基因-164-+73区域DNA变异及不同变异对血压的影响显示文摘目的:检测哈萨克族人血管紧张素原(AGT)基因-164-+73区域DNA变异的位点和种类,并研究这些变异与原发性高血压(EH)的关系。方法:采用随机抽样的方法,选择生活在新疆牧区、年龄在30~60岁的哈萨克族人为研究对象。入选EH患者355例,正常血压者224例。收集表型资料和血标本,检测血脂等生化指标。采用蛋白酶K消化,饱和酚/氯仿抽提法提取白细胞基因组DNA,针对AGT基因-164-+73区域进行特异PCR扩增,运用SSCP、RFLP、基因克隆、基因测序等分子生物技术检测特异PCR产物中存在的DNA变异的位点、种类以及不同变异位点在该人群中存在的基因型组合类型,并比较不同基因型组合频率在EH组和正常对照组人群的分布以及不同基因型组合人群的血压水平。结果:①在哈萨克族人AGT基因-164-+73区域仅发现(-6)A-G、(-20)A-C2种变异,而不存在(-18)C-T、(-46)T-A2种变异。②在哈萨克族人群中,AGT基因-164-+73区域(-6)A-G、(-20)A-C2种变异存在6AG/-20AC、-6GG/-20AA、-6AA/-20AC、-6AG/-20AA、-6AA/-20AA、-6AA/-20CC6种基因型组合,而不存在(-6)GG(-20)CC、(-6)GG(-20)AC、(-6)AG(-20)CC3种组合。③6种基因型组合的构成在EH组和正常血压组人群中的差异有统计学意义(P<0.05)。④不同基因型人群的收缩压、舒张压水平中的差异有统计学意义(P<0.05),其中以带有纯合变异的基因型血压为最高,其次是同时带有2种变异的杂合基因型组。结论:哈萨克族人AGT基因-164-+73区域存在的(-6)A-G、(-20)A-C2种变异可能与EH的发生有关。 | 李南方 周玲 王新玲 张德莲 祖菲亚 王君 汪迎春 努尔古丽 | 2007 | 临床心血管病杂志2007，23，11： | 2 |
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