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| 1 | 妊娠早期孕妇外周血中胎儿游离DNA的定量分析显示文摘目的对早孕期孕妇外周血中胎儿游离DNA行定量分析,以确定正常浓度范围,为实施无创性产前诊断提供科学依据。方法从孕早期50名孕妇外周血血浆中提取胎儿DNA,用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative poly-merase chain reaction,FQ-PCR)技术检测其中的Y性别决定区(sex-determining region Y,SRY)基因。结果早孕期孕男胎的孕妇38名,32名SRY基因阳性,平均浓度为(149.25±1.96×59.17)拷贝数/ml,中位数为149.1拷贝数/ml。孕女胎的孕妇12名均为阴性。结论用实时荧光定量PCR的方法从早孕7、8、9w孕妇外周血浆中检测胎儿SRY基因,特异度100%,灵敏度84.21%。提示母体血浆中游离的胎儿DNA的定量分析在无创性产前诊断中有重要价值。 | 琚竹梅 郑梅玲 王永昌 钱莉芸 | 2005 | 中国优生与遗传杂志2005，13，12： | 1 |
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