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1载脂蛋白A5基因-3A/G多态性对血脂代谢及其相关疾病的关系探讨显示文摘目的探讨载脂蛋白A5(apo A5)基因-3A/G单核苷酸多态性(SNP)与血脂代谢及其相关疾病的关系,为临床疾病诊断和早期干预提供实验数据。方法收集232名体检健康的汉族人群及209例冠心病(CHD)、132例糖尿病(DM)、107例脑梗塞(CI)和199例高血压(HTN)患者的血样标本,通过DNA提取、聚合酶链反应(PCR)扩增和DNA测序,检测apo A5基因-3A/G SNP。同时检测三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等血脂水平,分析其相互之间的关系。结果 AA纯合子占52.5%,AG杂合子占39.7%,GG纯合子占7.8%。A等位基因分布频率为72.4%,G等位基因的分布频率为27.6%。GG基因型与AA型、AG型人群比较,TG和非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)水平增高(P<0.05)、HDL-C水平降低(P<0.05)。对照组与疾病组比较,TG水平在AA和AG基因型中差异有统计学意义(P<0.05);GG基因型中对照组TG水平与疾病组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 apo A5基因-3A/GSNP对血脂代谢相关疾病的调控主要表现为GG基因型与高TG、低HDL-C和高non-HDL-C显著相关,是导致脂质代谢紊乱的重要候选基因之一。胡雷光 朱立岳 陈坚 王昕蕾 楚青 2011检验医学2011,26,9:4
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