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| 1 | 检测不明原因智力障碍/脑发育迟缓儿染色体亚端粒重组突变显示文摘目的:联合应用多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA)和Affimetrix SNP 6.0芯片检测并精确定位染色体亚端粒拷贝数异常,对不明原因智力障碍/脑发育迟缓(mental retardation/developmental delay,MR/DD)进行病因学研究。方法:收集不明原因MR/DD患儿,通过MLPA筛查亚端粒区拷贝数,检测到拷贝数异常者(阳性患儿)进一步检测是否为新发,对新发拷贝数异常者行AffymetrixSNP 6.0芯片验证并精确定位拷贝数异常范围。结果:阳性患儿41例(入组共627例),阳性率6.5%。其中30例单一缺失,6例单一重复,5例同时存在缺失及重复。缺失长度为0.6~12 Mb,包含5~202个基因;重复长度为0.26~11 Mb,包含6~143个基因。与阴性患儿(未检测到拷贝数异常)比,阳性患儿体表畸形(75.6%)和其他先天畸形(51.2%)发生率较高,差别有统计学意义(P〈0.05)。结论:亚端粒区拷贝数异常是不明原因MR/DD的重要病因,为遗传咨询提供了基础。4例拷贝数缺失片段和1例拷贝数重复片段的区域较小。亚端粒区拷贝数异常范围的精确定位为寻找MR/DD致病基因并进行深入的机制研究提供了线索。 | 季涛云 吴晔 王静敏 肖静 王慧芳 李洁 赵海娟 杨艳玲 秦炯 吴希如 姜玉武 | 2011 | 国际生殖健康/计划生育杂志2011，30，3： | 5 |
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