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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	我国罕见异常血红蛋白突变型[β43(CD2)Glu→Lys]分析显示文摘目的分析1例中国人少见的β-珠蛋白突变型——[β43(CD2)Glu→Lys]。方法表型分析采用常规红细胞指数和血红蛋白电泳分析技术;采用寡核苷酸探针法(PCR/ASO)检测中国人常见17种β-地贫基因突变;最后将β-珠蛋白基因全长DNA克隆测序分析其基因突变及基因型。结果反向点杂交筛查未发现已知的β-珠蛋白基因突变,通过DNA直接测序分析,发现该先证者携带有1个异常血红蛋白突变型[β43(CD2)Glu→Lys]基因。结论 [β43(CD2)Glu→Lys]基因是我国罕见的1种异常血红蛋白突变型。	莫桂玲胡朝晖张玲潘建华曾征宇喻长顺詹益鑫朱庆义	2010	国际检验医学杂志2010，31，9：	6

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