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时间 1989 - 2010 学科选择学科
题名/关键词 模糊
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    题名 作者 年代 出处 被引量
1Miyoshi肌病致病基因的突变分析显示文摘目的寻找Miyoshi肌病家系的DYSF基因的分子缺陷。方法用RT-PCR技术和序列分析筛查家系成员的DYSF基因的编码序列,确定患者的基因突变。结果患者DYSF基因的53号外显子存在6429del G突变。结论6429del G突变为一移码突变,它使dysferlin蛋白的合成在2035密码子处提前终止,使其稳定性降低进而导致疾病的发生。张炳峰 孙顺昌 樊绮诗 2006临床检验杂志2006，24，1：0
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