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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	PAX6基因5′端非编码区剪接突变能够引起先天性无虹膜症显示文摘目的对一先天性无虹膜症家系进行了致病基因PAX6的突变分析。方法PCR反应扩增PAX6基因的所有外显子,PCR产物进行SSCP(单链构象多态性)分析,通过患者与正常人带型的差异来确定突变发生的外显子,对有差异SSCP带型的PCR产物进行直接测序找到突变位点。PCR产物进一步亚克隆到pGEM-T载体,测序验证突变位点。结果发现基因突变为PAX6基因第2内含子和第3外显子之间的剪接识别位点'AG'中的碱基A的丢失(IVS2-2delA)。结沦PAX6基因5′端非编码区剪接突变能够引起先天性无虹膜症。	张小燕唐凯荣运久宋书娟	2009	中国优生与遗传杂志2009，17，12：	1

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