共被期刊论文引用了3次
您的检索式：您选中1篇文献正在查看引证文献汇总
|
|
|
题名
|
作者
|
年代
|
出处
|
被引量
|
| 1 | BARD1基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族妇女早发性乳腺癌的相关性研究显示文摘目的探讨BARD1基因Pr024Ser(C/T)、Arg378Ser(G/C)和Val507Met(G/A)单核苷酸多态性(SNPs)与新疆维吾尔族妇女早发性乳腺癌易感性的关系。方法采用病例一对照研究,应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测新疆地区144例维吾尔族妇女早发性乳腺癌(年龄≤40岁)和136例维吾尔族健康女性BARDl基因Pr024Ser(C/T)、Arg378Ser(G/C)和Val507Met(G/A)位点基因型,比较各位点基因型分布与维吾尔族妇女早发性乳腺癌发病风险的关系。结果初潮年龄早、初产年龄晚和肿瘤家族史可能是新疆地区维吾尔族早发性乳腺癌患者发病的高危因素。在维吾尔族早发性乳腺癌组和健康对照组中,BARDl基因Pr024Ser(C/T)、Arg378Ser(G/C)和Val507Met(G/A)位点的各基因型频率差异有统计学意义(P〈0.05)。Logistic回归分析表明,Pr024Ser(C/T)位点Tr(OR=0.117,95%CI为0.058—0.236)及显性模型CT+TT(OR=0.279,95%口为0.157—0.494)、Arg378Ser(G/C)位点CC(OR=0.348,95%CI为0.145~0.834)和Val507Met(G/A)位点AA(OR=0.359,95%CI为0.167—0.774)的改变,可以显著降低维吾尔族早发性乳腺癌发病风险,并且各位点之间存在协同作用;同时,显性模型CT+TF、GC+CC、GA+AA间的交互作用可以降低52.1%的乳腺癌发病风险(OR=0.479,95%CI为0.230—0.995)。分层分析结果显示,Pr024Ser(C/T)和Arg378Ser(G/C)位点基因突变型的保护作用在初潮年龄早和肿瘤家族史阴性患者中更为明显。随着患者初潮年龄的增加,这种保护作用逐渐降低。结论BARDl基因Pr024Ser(C/T)、Arg378Ser(G/C)和Val507Met(G/A)位点的SNPs变化,能够显著降低新疆地区维吾尔族妇女早发性乳腺癌的发病风险,初潮年龄早和无肿瘤家族史可以增加突变等位基因的保护作用。 | 孙刚 王江涛 马斌林 耿中利 任光辉 单美慧 马斌 马莉莉 王岩 | 2012 | 中华肿瘤杂志2012，34，5： | 10 |
| 2 | BARD1基因与乳腺癌发病机制相关性研究进展显示文摘乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,发病率逐年上升,并有年轻化趋势,严重威胁着女性生命健康,全球每年约有41万的女性死于该病。在我国,乳腺癌的发病率逐年升高,近20年来以3%~4%的速度快速增长,远远高于0.5%的世界平均水平。在许多大、中城市,乳腺癌已居女性恶性肿瘤发病率的首位,且与西方国家相比,我国妇女乳腺癌发病年龄平均低5~10岁。 | 王江涛 孙刚 马斌林 | 2011 | 肿瘤基础与临床2011，24，1： | 5 |
| 3 | 卵巢上皮性癌患者外周血BARD1基因单核苷酸多态性与BRCA1基因突变风险的关系显示文摘目的探讨BARD1基因Val507Met、Arg378Ser及Pro24Ser位点单核苷酸多态性(SNP)与卵巢上皮性癌(卵巢癌)BRCA1基因突变风险的关系。方法收集2016年1-10月郑州大学附属肿瘤医院经第2代基因测序(NGS)技术检测明确为BRCA1基因突变的卵巢癌患者19例及BRCA1基因未突变的卵巢癌患者50例,所有患者均经病理检查确诊。(1)采用第2代基因测序(NGS)技术检测69例卵巢癌患者外周血BARD1基因的突变情况。(2)采用Pearson线性相关分析法对卵巢癌患者BARD1基因不同突变位点之间基因型改变的相关性进行分析。(3)采用非条件logistic回归法分析卵巢癌患者携带BARD1基因各突变位点其不同基因型的BRCA1基因突变风险。(4)采用χ^2检验或Fisher精确概率法对不同临床病理特征的卵巢癌患者其携带BARD1基因Val507Met、Arg378Ser及Pro24Ser位点不同基因型后的BRCA1基因突变风险进行分析。结果(1)NGS技术检测显示,69例卵巢癌患者共发现8个BARD1基因突变位点,其中Val507Met、Arg378Ser及Pro24Ser为最常见的基因突变位点,其突变率均为54%(37/69)。(2)Pearson线性相关分析显示,Val507Met与Arg378Ser位点(r=0.929,P〈0.01)、Val507Met与Pro24Ser位点(r=0.801,P〈0.01)、Arg378Ser与Pro24Ser位点(r=0.748,P〈0.01)之间的基因型改变均呈明显正相关。(3)携带BARD1基因的Val507Met位点AA基因型、Arg378Ser位点CC基因型、Pro24Ser位点TT基因型的卵巢癌患者的BRCA1基因突变风险明显增高(P〈0.05)。(4)携带BARD1基因各突变位点不同基因型,即Val507Met(GG、AA+GA)、Arg378Ser(GG、CC+GC)及Pro24Ser(CC、TT+CT)位点基因型与卵巢癌患者年龄、家族史、绝经与否、输卵管结扎史以及铂类药物敏感性无明显关系(P〉0.05);但其均与BRCA1基因突变明显有关(P〈0.05)。进一步分析显示,Val507Met及Arg378Ser位点发生BRCA1基因突变的风险在发病年龄早(≤60岁)、无家族史、已绝经、无输卵管结扎史及对铂类药物敏感的卵巢癌患者中更为明显(P〈0.05),而Pro24Ser位点发生BRCA1基因突变的风险仅在已绝经的卵巢癌患者中更为明显(P〈0.05)。结论BARD1基因Val507Met、Arg378Ser及Pro24Ser位点为卵巢癌中最常见的突变位点,其与BtlCA1基因的突变风险有关,而这种风险与患者年龄、家族史、绝经与否、输卵管结扎史、铂类药物敏感性等明显相关。 | 刘伟玲 赵九洲 王志中 董兵 侯阳阳 吴新新 郭永军 | 2017 | 中华妇产科杂志2017，52，6： | 1 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员