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| 1 | 一中国遗传性血色病家系的HFE基因突变分析显示文摘目的以一个有2例遗传性血色病(HH)患者的中国家系为研究对象,初步探讨HH的发病原因。方法记录患者临床资料,采集患者家系成员的外周血,提取全血基因组DNA,针对已报道的血色病基因(HFE)C282Y,H63D和S65C 3个突变位点部位设计引物、PCR扩增并测序以筛检突变。结果14位家系成员中仅1位无症状的成员有H63D杂合突变,占7.14%,其他13位成员(包括已故的先证者和重病患者)均未发现C282Y,H63D和S65C突变。结论C282Y,H63D和S65C基因突变不是该家系的患病原因。HH的发病机制有待进一步研究。 | 马达 薛军 李淑锋 窦非 | 2009 | 临床检验杂志2009，27，6： | 3 |
| 2 | HFE基因多态性与非酒精性脂肪肝病遗传易感性的Meta分析显示文摘目的采用Meta分析方法综合评价HFE基因多态性与非酒精性脂肪肝病(NAFLD)遗传易感性之间的关系。方法检索PubMed、EMBASE、中国知网和万方数据库,获取2016年12月之前发表的关于C282Y和H63D多态性与NAFLD的病例-对照研究。以OR及95%CI为效应指标,应用Stata 12.0软件进行Meta分析、敏感性分析及发表偏倚评价。结果共纳入17项研究,包含2 181例NAFLD病例和7 921例对照。采用随机效应模型和固定效应模型分别对C282Y和H63D进行合并分析。C282Y、H63D杂合基因型的合并OR分别为1.87(95%CI=1.12-3.12)、1.22(95%CI=1.05-1.41);显性模型合并OR值分别为1.95(95%CI=1.14-3.31)、1.24(95%CI=1.07-1.43)。而在根据研究人群进行分层分析时发现,C282Y仅在高加索人中表现出与NAFLD发病的统计学关联,亚洲人群中则不存在该多态性;H63D的突变等位基因增加NAFLD发病风险的效应也仅限于高加索人群和混合人群。此外,研究未观察到发表偏倚,且敏感性分析表明结果稳定。结论 HFE基因的C282Y、H63D多态性可增加NAFLD发病风险,但其致病效应主要出现在高加索人群中。 | 田娜娜 林欣琪 祁永芬 林子博 周新凤 刘丽 | 2017 | 广东药科大学学报2017，33，2： | 2 |
| 3 | 中国健康正常人、骨髓增生异常综合征及再生障碍性贫血患者HFE基因突变的研究显示文摘目的分析健康正常人、骨髓增生异常综合征(MDS)和再生障碍性贫血(AA)患者HFE基因突变的频率并探讨其与铁代谢和铁过载脏器功能受损相关指标的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)联合测序分析的方法检测271例MDS患者、402例AA患者和1615名健康正常对照的HFE基因H63D和C282Y突变,并比较未输注红细胞的MDS和AA患者HFE基因突变组与未突变组的铁代谢指标和铁过载脏器功能受损相关指标。结果271例MDS患者、402例AA患者及1615名正常对照中均未发现HFE基因C282Y突变及C282Y和H63D复合突变。MDS患者H63D突变率为4.1%(271例中11例),且均为杂合型。AA患者H63D杂合型突变率为9.7%(402例中39例),纯合型突变率0.25%(402例中1例)。正常对照H63D杂合型突变率为10.2%(164例),纯合型突变率0.24%(4例)。MDS患者H63D突变率明显低于正常对照(P=0.002),而AA患者与正常对照比较差异无统计学意义(P=0.988)。未输注红细胞的MDS及AA患者的血清铁蛋白(SF)值、血清铁(SI)值、铁饱和度(TS)值均接近或高于正常高限,血清未饱和铁(UIBC)值明显低于正常。未输注红细胞的MDS患者H63D突变组与未突变组的SF、SI、UIBC、总铁结合力(TIBC)、TS值差异无统计学意义(P值均〉0.05);未输注红细胞的AA患者H63D突变组的SI值明显高于未突变组[42.6(24.6~60.4)μmol/L和32.0(8.4—63.3)μmol/L(P=0.011)],而两组的其他铁代谢参数差异均无统计学意义(P值均〉0.05)。MDS及AA患者或就诊前未输注红细胞的MDS及AA患者H63D突变组与未突变组的肝酶值、空腹血糖(FBS)值、心电图(ECG)异常率、外周血指标差异均无统计学意义(P值均〉0.05)。结论HFE基因H63D和C282Y突变在人群的分布有种族和遗传的差异,中国人HFE基因的突变率明显低于白种人。MDS与AA患者本身均可致铁过载,HFE基因H63D和C282Y突变并不是导致其铁过载的主要原因。 | 聂玲 艾晓非 郑以州 李庆华 杨琳 肖志坚 | 2009 | 中华血液学杂志2009，30，4： | 1 |
| 4 | HFE Genetic Variability and Risk of Alcoholic Liver Disease: A Meta-Analysis显示文摘Studies examining the association of hemochromatosis(HFE) gene polymorphisms and susceptibility to alcoholic liver disease(ALD) yielded inconsistent results. Thus, we performed a metaanalysis to investigate whether the variations in HFE gene increase the risk of ALD. The studies published up to Feb. 2014 were identified by searching Pub Med/MEDLINE, ISI Web of Science, EMBASE and China National Knowledge Infrastructure databases, which was complemented by screening the references of the retrieved studies. For all genotypes and alleles, the odds ratios(ORs) with 95% confidence intervals(CIs) according to the heterogeneity were pooled using fixed-effect model. Sixteen studies with 1933 cases and 9874 controls were included for this meta-analysis. C282Y/C282 Y, C282Y/wild type, H63D/wild type and C282Y/H63 D were found not to be associated with susceptibility to ALD, but increased risk of H63D/H63D(OR: 1.52, 95% CI: 1.05–2.22, P=0.029) was observed for ALD when compared to total control. Comparison of ALD patients with alcoholics without liver damage revealed a significant association of D allele, as well as a marginal association of H63D/wild type with ALD, while H63D/H63 D was not significantly associated with ALD although increased value of OR was obtained. The presence of Y allele and other genotypes yielded insignificant findings when ALD patients were compared with alcoholics without liver damage. No evident publication bias or significant heterogeneity among studies was detected in this meta-analysis. In conclusion, our metaanalysis showed a marginal higher prevalence of H63 D variant in ALD but did not support an increased risk of C282 Y mutation. | 徐岩岩 唐玉涵 郭小萍 汪静 姚平 | 2016 | Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences)2016，36，5： | 0 |
| 5 | 铁超载与非酒精性脂肪性肝病关系的研究进展显示文摘非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)是一种从大于5%肝细胞中单纯脂肪积累[脂肪变性(nonalcoholic fatty liver,NAFL)]到非酒精性脂肪性肝炎(nonalcoholic steatosis heptitis,NASH),并最终进展为肝硬化的进行性疾病,目前已成为全球发病率最高的慢性肝病,其发病机制目前尚未明确,有研究提出铁超载在NAFLD的发生及进展中扮演了重要的角色,本研究就铁超载与NAFLD的关系进行综述,为NAFLD的治疗提供依据。 | 赵丽梅(综述) 郭晓红 刘立新(审校) | 2023 | 河北医科大学学报2023，44，3： | 0 |
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