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| 1 | 厦门地区69例原发闭经患者的染色体核型分析显示文摘目的探讨厦门地区原发性闭经患者各种异常染色体核型的分布情况及其有关临床体征和意义。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 69例原发闭经患者共检出染色体异常28例,异常检出率为40.6%,其中X染色体数目异常8例,占28.6%;X染色体数目异常及嵌合体6例,占21.4%;X染色体结构异常5例,占17.9%;X染色体结构异常及嵌合体3例,占10.7%;染色体倒位3例,占10.7%;性反转2例,占7.1%;与常染色体易位1例,占3.6%。结论染色体异常是导致原发性闭经的主要病因之一,对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,对确定其病因及治疗方案具有重要意义。 | 刘芳 史彩虹 王厚照 周友泉 | 2012 | 临床军医杂志2012，40，6： | 5 |
| 2 | 346例闭经患者的染色体核型分析显示文摘目的分析本室遗传咨询门诊及不孕专科门诊中原发闭经和继发闭经患者中的染色体异常,并探讨其临床意义,为其治疗提供指导。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析。结果在346例病人中共检出染色体异常79例,异常检出率为22.8%,主要涉及X染色体的数目和结构异常。结论染色体异常是导致原发和继发闭经的重要原因之一,结合临床体征和染色体检查,可为闭经患者寻找病因提供依据。 | 司艳梅 王威 高淑英 王昕 李维 齐科研 | 2011 | 中国优生与遗传杂志2011，19，4： | 4 |
| 3 | 泉州地区原发闭经不孕患者染色体异常细胞遗传学分析显示文摘 | 王明泉 庄建良 许荣誉 高晶晶 林丽屏 | 2009 | 中国优生与遗传杂志2009，17，4： | 1 |
| 4 | 深圳地区78例原发性闭经患者的细胞遗传学分析显示文摘目的探讨原发性闭经患者在细胞遗传学水平上的主要特征和发病机制。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 78例原发性闭经患者共检出染色体异常31例,异常检出率为39.74%,主要为46,XY、45,X0嵌合和X染色体数目异常,包括11例46,XY,9例45,X0嵌合,6例45,X0,4例X染色体结构异常。结论染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查对确定病因和治疗方案是非常必要的。 | 王丽 罗福薇 耿茜 陈武斌 李素丽 谢建生 | 2014 | 中国优生与遗传杂志2014，22，7： | 0 |
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