|
|
|
题名
|
作者
|
年代
|
出处
|
被引量
|
| 1 | UGT1A1基因多态性分析与新生儿高胆红素血症的关系显示文摘目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因Gly71Arg突变与新生儿高胆红素血症的关系。方法选择2009年6月至2011年4月深圳市第五人民医院出生的新生儿,分为高胆红素血症组(观察组)和对照组。采用突变特异性扩增系统法检测UGT1A1基因Gly71Arg突变。结果观察组168例,对照组157例,UGT1A1基因Gly71Arg突变中A等位基因频率分别为0.27和0.12,差异有统计学意义(χ2=22.58,P<0.05)。与携带G/G基因型新生儿相比,Gly71Arg突变(A/A+G/A)可增加新生儿高胆红素血症的发病风险(OR=2.71,95%CI1.68~4.38)。结论 UGT1A1基因Gly71Arg突变与新生儿高胆红素血症发生相关。 | 石航婷 龙隽 邓俊彪 方小燕 罗宇元 刘杰波 | 2013 | 中国新生儿科杂志2013，28，1： | 17 |
| 2 | 新生儿高胆红素血症病因相关基因研究进展显示文摘新生儿高胆红素血症为临床常见疾病,经过光疗等治疗大多可治愈,但重症高胆红素血症一旦形成,重者危及生命,幸存者亦可能留有永久的神经系统后遗症。其常见病因包括母婴血型不合溶血病、感染、红细胞酶缺陷、红细胞增多症、出血、甲状腺功能减退等,其中不明原因高胆红素血症约占五分之一[1-2]。 | 王君 李明霞 | 2013 | 中国新生儿科杂志2013，28，4： | 13 |
| 3 | 针灸治疗慢性功能性便秘的临床疗效观察显示文摘目的观察应用针灸治疗慢性功能性便秘的临床效果。方法将62例确诊为慢性功能性便秘的患者按照患者的意愿分为针灸组和中药组,针灸组38例采用针刺加灸法辩证治疗,中药组采用麻子仁丸治疗,比较治疗效果。结果针灸组显效12例,有效19例,有效率为82%;中药组显效6例,有效8例,有效率为58%,两组疗效比较拆有统计学意义(P<0.05)。结论针灸治疗慢性功能性便秘效果优于中药组。 | 李红霞 | 2013 | 临床医学2013，33，12： | 12 |
| 4 | 胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因突变类型与新生儿高胆红素血症的相关性分析显示文摘目的探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因突变类型与湖南省新生儿高胆红素血症的相关性。方法选择2012年10月至2014年8月因高胆红素血症收入我院,经常规检查排除败血症、母子血型不合溶血病、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷症、遗传代谢性疾病、肝胆疾病及其他先天性疾病等,最终黄疸病因不明的患儿为研究对象。采集患儿外周静脉血,提取DNA后,用ABI 9700 PCR扩增仪进行扩增,再用ABI 3500xL基因分析仪测序,应用Mutation Surveyor软件进行测序结果比对分析后出具基因分析报告。收集患儿血清胆红素水平检测结果,分析不同基因突变类型患儿胆红素水平差异。结果纳入分析的182例高胆红素血症患儿UGT1A1基因突变检出率为70.33%(128/182)。最常见的基因突变类型依次为Gly71Arg(G→A)(102例)、Pro364Leu(C→T)(16例)、TATA启动盒的插入(15例)。检出1例Arg209Trp(C→T)纯合子,临床考虑为Crigler-Najjar综合征Ⅰ型。对常见的几种突变类型患儿血清胆红素水平进行比较发现,TATA启动盒TA插入患儿血清胆红素水平低于其他突变类型患儿,但仅与Gly71Arg(G→A)纯合子、Gly71 Arg(G→A)杂合子、Pro364Leu(C→T)差异有统计学意义(P<0.05)。结论不明原因的新生儿高胆红素血症患儿UGT1A1基因突变率高,Gly71Arg(G→A)、Pro364Leu(C→T)、TATA启动盒TA插入在我省最常见,且与血清胆红素水平有一定关系。 | 李军 李贵南 吴运芹 周勇 胡月圆 占彩霞 | 2016 | 中国新生儿科杂志2016，31，1： | 12 |
| 5 | 浮针治疗老年顽固性便秘临床观察显示文摘目的观察浮针治疗老年顽固性便秘的临床疗效。方法将入选患者按随机卡法分为治疗组和对照组,每组40例。治疗组采用浮针疗法,对照组口服果导片治疗。两组疗程均为4星期。结果治疗后各时点的临床疗效呈逐渐递增趋势;患者治疗后在排便间隔时间、粪便性质、排便费力方面均有明显改善(P<0.05);治疗组与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗后48 h和72 h残留标记物数目与治疗前相比均显著降低(P<0.05)。结论浮针治疗老年顽固性便秘能明显改善临床症状,增强胃肠传输动力。 | 丘文静 王英杰 | 2015 | 上海针灸杂志2015，34，10： | 11 |
| 6 | Gilbert综合征的研究现状显示文摘Gilbert综合征是一种最常见的先天性血清胆红素增高症。本文主要就该病的遗传学、病理、诊断及治疗进行讨论。 | 朱俊乐 施斌 | 2011 | 临床肝胆病杂志2011，27，1： | 11 |
| 7 | 中国部分地区肿瘤患者UGT1A1*28和UGT1A1*6位点基因多态性分布的差异研究显示文摘目的调查我国部分地区肿瘤患者UGT1A1^*28和UGT1A1^*6位点基因多态性分布情况,明确二者在肿瘤患者中分布的差异。方法收集2011年8月—2014年4月山东大学附属临沂市人民医院、临沂市肿瘤医院、兰州大学第一附属医院、西安交通大学第一附属医院、西京医院应用伊立替康治疗的住院肿瘤患者241例,均进行了UGT1A1^*28位点基因多态性检测,其中177例同时进行了UGT1A1^*6位点基因多态性检测,提取基因组DNA,PCR扩增UGT1A1基因片段,检测UGT1A1^*28和UGT1A1^*6位点基因型分布。结果 241例检测UGT1A1^*28位点基因多态性的患者中,UGT1A1^*28位点基因启动子区TA序列呈6次重复的野生型(TA6/6)即野生型纯合子180例(74.7%),TA序列6次和7次重复的杂合突变型(TA6/7)即突变型杂合子56例(23.2%),TA序列7次重复的纯合突变型(TA7/7)即突变型纯合子5例(2.1%);177例检测UGT1A1^*6位点基因多态性的患者中,UGT1A1^*6位点基因型为野生型(G/G)即野生型纯合子106例(59.9%),杂合突变型(G/A)即突变型杂合子62例(35.0%),纯合突变型(A/A)即突变型纯合子9例(5.1%)。UGT1A1^*28和UGT1A1^*6位点基因型分布比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。不同性别、年龄、肿瘤部位、地区来源肿瘤患者UGT1A1^*28位点基因型分布比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。不同性别、年龄、地区来源肿瘤患者UGT1A1^*6位点基因型分布比较,差异均无统计学意义(P〉0.05);不同肿瘤部位患者UGT1A1^*6位点基因型分布比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。男性、〈40岁、肠道、山东地区、甘肃地区肿瘤患者UGT1A1^*28与UGT1A1^*6位点基因型分布比较,差异有统计学意义(P〈0.05);女性、40~60岁、〉60岁、肺部、胃部、其他部位、陕西地区、其他地区肿瘤患者UGT1A1^*28与UGT1A1^*6位点基因型分布比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论国内肿瘤患者中UGT1A1^*28和UGT1A1^*6位点基因野生型纯合子频率均较高,但两位点基因型分布有差异,所以研究UGT1A1基因与伊立替康毒副作用时应联合检测UGT1A1^*28和UGT1A1^*6两个突变位点,并且应同时注意患者的性别、年龄、肿瘤部位及地区来源。 | 来向阳 衡雪源 车峰远 王守峰 石建华 蔡利娟 张金岭 黄伟 李峥嵘 | 2016 | 中国全科医学2016，19，30： | 9 |
| 8 | Gilbert综合征及其分子遗传学基础显示文摘Gilbert综合征是先天性、非溶血性、非结合性高胆红素血症.临床以间歇性轻度黄疸为特征.其发病机制主要是编码尿苷二磷酸葡萄糖苷酸基转移酶同工酶(UGT1A1)基因突变.此基因突变还可影响药物葡萄糖醛酸化,治疗剂量即可发生未预期的毒性.UGT1A1基因的检测对于Gilbert综合征的诊断、治疗和遗传咨询具有重要意义. | 宋华(综述) 宋力(审校) | 2010 | 国际儿科学杂志2010，37，4： | 7 |
| 9 | 新生儿不明原因高胆红素血症与UGT1A1基因多态性的研究进展显示文摘新生儿高胆红素血症是新生儿期常见的临床症状,重度黄疸可引起新生儿胆红素脑病。临床上引起重度高胆红素血症的病因较多,病因以溶血及感染为多见,其中不明原因也占一定比例。尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)是胆红素代谢的关键酶,不明原因黄疸与UGT1A1基因突变引起的UGT1A1酶活性不同程度减低有关,导致新生儿迁延性黄疸。文章对新生儿不明原因高胆红素血症与UGT1A1基因多态性之间的关系作综述。 | 韦小兰 骆子义 | 2017 | 实用临床医学(江西)2017，18，1： | 7 |
| 10 | 厚朴温中汤加味配伍吗丁啉对功能性消化不良血浆胃肠激素的影响显示文摘目的:探讨厚朴温中汤加味配伍吗丁啉对功能性消化不良血浆胃动素及治疗效果的影响。方法:选择115例功能性消化不良患者为研究对象,采用随机数字表法分为观察组58例及对照组57例,对照组给予吗丁啉口服治疗,观察组在对照组基础上联合厚朴温中汤加味配伍口服治疗,两组疗程均为3周,观察两组患者治疗临床疗效、临床症状评分、两组治疗前后血浆胃肠激素水平及药物不良反应。结果:观察组治疗有效率明显高于对照组(94.83%VS 80.70%);观察组腹胀感、早饱感、上腹痛及上腹灼烧感等症状评分临床症状积分均明显低于对照组;观察组血浆胃动素水平明显高于对照组(279.31±60.47)VS(224.54±57.62)ng·L-1,血浆生长抑素水平明显低于对照组(9.38±4.14)VS(12.53±3.79)ng·L-1;两组均无明显药物不良反应发生。结论:厚朴温中汤加味配伍吗丁啉有助于改善血浆胃动素及生长抑素水平,缓解临床症状,提高临床疗效,是一种安全有效的中西药结合治疗方案。 | 唐荣伟 李德科 唐玲 郭举烈 | 2015 | 中国实验方剂学杂志2015，21，13： | 7 |
| 11 | 越南新生儿高胆红素血症与UGT1A1 Gly71Arg突变的相关性研究显示文摘目的:探讨胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因编码区的Gly71Arg(G71R)突变与越南新生儿黄疸的关系。方法:选择2017年1月至2018年6月在越南平顺省综合医院住院治疗的越南籍足月新生儿149例,根据是否患有高胆红素血症分为病例组(99例)和对照组(无黄疸,50例)。采用PCR和DNA直接测序法检测两组UGT1A1 G71R突变频率,比较两组UGT1A1 G71R基因型分布及等位基因频率,观察病例组UGT1A1基因突变类型及其不同基因型患儿血清总胆红素水平。结果:病例组和对照组G71R突变等位基因频率分别为27.3%和5.0%,两组比较差异有统计学意义( P <0.01)。病例组G71R纯合子患儿血清总胆红素水平高于野生型及杂合子患儿(均 P <0.01)。结论:越南新生儿高胆红素血症的发生及其严重程度可能与UGT1A1 G71R基因突变有关。 | 阮进成 钟丹妮 羊希 赵薇 | 2019 | 广西医科大学学报2019，36，5： | 6 |
| 12 | 中药汤剂治疗功能性腹泻临床疗效的Meta分析显示文摘目的:评价关于中药汤剂治疗功能性腹泻的有效性及安全性分析。方法:计算机检索中国知网、CBM、重庆维普、万方、Pub Med、The Cochrane数据库关于中药汤剂治疗功能性腹泻的临床研究文献,筛选符合要求的随机对照试验(RCT)、临床对照试验(CCT)文献,采用Rev Man 4.3软件进行Meta分析。结果:共纳入18篇文献,合计1613例病例,经Meta分析结果显示,中药汤剂治疗功能性腹泻的总有效率与西药对照组相比有显著性差异:RR=1.25,其95%可信区间为[1.19,1.31],经Z检验,Z=9.16,P<0.00001;中药汤剂治疗功能性腹泻的治愈率与西药对照组相比有显著差异:RR=1.65,其95%可信区间为[1.42,1.92],经Z检验,Z=6.51,P<0.00001;中药汤剂治疗功能性腹泻停药4周后的总有效率与西药对照组相比,差异没有统计学意义:RR=1.30,95%可信区间[1,1.68],Z=1.98,P=0.05。结论:中药汤剂对功能性腹泻总有效率、治愈率明显优于西药对照组,但停药4周后的总有效率与对照组相比没有明显差异。由于RCT、CCT文献数量过少,尤其是没有高质量、大样本、多中心的随机临床研究报道,且文献发表存在偏倚,缺乏随机、盲法、不良反应、随访方面的报道,上述文献评价结果还不能得出完全肯定的临床结论,结果还需要做深入研究,待高质量证据来进一步验证。 | 曹晓娇 李玉峰 李晶 王垂杰 | 2015 | 辽宁中医杂志2015，42，6： | 6 |
| 13 | 经基因型鉴定确诊为Gilbert综合征一例报道及文献复习显示文摘Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)是一种常见的胆红素代谢紊乱性常染色体遗传病,其发病机制主要为编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(uridine diphosphate glucuronosyltransferase,UGT)的UGT1A1基因启动子和外显子发生突变,致间接胆红素(indirect bilirubin,IB)葡萄糖醛酸化过程障碍而发病。 | 武桂萍 石银月 郝俊贵 颜学兵 王兴田 柳红 | 2012 | 中华实验和临床感染病杂志(电子版)2012，6，5： | 5 |
| 14 | 遗传性非溶血性非结合型胆红素血症UGT1A1突变谱研究显示文摘目的分析不同类型的遗传性非溶血性非结合型胆红素血症患者的UGT1A1突变谱及一般情况、实验室指标的变化。方法回顾性分析2015年1月至2018年7月就诊的遗传性非溶血性非结合型胆红素血症患者的UGT1A1基因、人口学特点、肝脏生物化学指标。分类变量资料比较采用χ^2检验;正态分布连续变量资料比较采用t检验、非正态分布的连续变量资料比较采用Mann-Whitney U检验。结果51例遗传性非溶血性非结合型胆红素血症的患者中,44例(86.3%)为Gilbert综合征,7例(13.7%)为Crigler-Najjar综合征II型。男女比例2.9∶1,平均年龄为(36.11±13.17)岁。共检测到6个变异类型:c.-40_-39insTA、c.-3279T > G、c.211G>A(p.G71R)、c.686C>A(p.P229Q)、c.1091C >T(p.P364L)、c.1456T>GP.Y486D)。其中c.211G>A占58.82% (30/51),c.-40_-39insTA占27.5%(14/51),c.1456T>G占25.5%(13/51);Crigler-NajjarⅡ组总胆红素[155.91(130~207)μmol/L]和非结合型胆红素[144.13(120.8~197)μmol/L]均较Gilbert综合征组[分别为38.25(29~52.15)μmol/L,U=0, P<0.01;30.00(21.7~46.75)μmol/L,U=0,P<0.01]高,两组外显子4 c.1091C>T、外显子5 c.1456T>G突变差异有统计学意义(P<0.01);c.211G > A杂合型和纯合型的年龄、总胆红素、非结合胆红素、丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸氨基转移酶差异均无统计学意义(P>0.05)。结论UGT1A1基因常见致病变异依次为c.211G>A、c.-40_-39insTA、c.1456T>G。c.211G > A突变对胆红素影响差异性较小,c.1091C>T、c.1456T>G变异对胆红素影响差异性较大。 | 熊清芳 钟艳丹 冯晓宁 周慧 刘杜先 吴旭平 杨永峰 | 2018 | 中华肝脏病杂志2018，26，12： | 5 |
| 15 | UGT1A1基因的分子流行病学及其在Gilbert综合征诊断中的价值显示文摘Gilbert综合征(GS)是一种发病率较高的遗传性高胆红素血症,以长期间歇性轻度非结合胆红素升高为主,通常不伴随溶血或肝脏结构性病变。GS的发病和病理生理机制有待深入探究,其诊断金标准尚未建立,临床上常结合症状、血清学检测、肝穿活检、各种激发或诱导试验来确诊。随着分子生物学的发展,研究发现UGT1A1的启动子区TATA盒突变、外显子区错义突变以及苯巴比妥反应增强子区c.-3279T>G(UGT1A1*60)突变与GS的发病密切相关。基于其安全、快速、准确性高等优点,目前临床已广泛应用UGT1A1基因检测的方法来协助诊断GS。为加深对GS的认识及明确UGT1A1基因分子流行病学在Gilbert综合征中的诊断价值及意义,现对其近年来的研究进展进行概述。 | 张梦 齐俊英 | 2019 | 国际流行病学传染病学杂志2019，46，5： | 4 |
| 16 | UGT1A1基因多态性与新生儿高胆红素血症相关性研究现状显示文摘新生儿高胆红素血症(简称新生儿黄疸)是新生儿科常见的临床征象,是由多种病因及危险因素所致胆红素在体内聚集引起的皮肤及其他器官黄染,发生率高,足月儿为60%,早产儿为80%。根据孕周、出现黄疸的时间及胆红素值等可分为生理性高胆红素血症和病理性高胆红素血症。严重高胆红素血症可并发胆红素脑损伤,急性期表现为惊厥、角弓反张等急性脑损伤表现,远期可遗留神经系统后遗症,如听力、视力损害甚至丧失,运动学习能力下降,严重影响患儿生活质量,并给家庭及社会带来精神及经济压力。 | 王小琴 华子瑜 | 2015 | 儿科药学杂志2015，21，11： | 4 |
| 17 | UGT1A1 TATA基因突变对母乳性黄疸发病的影响显示文摘【目的】探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1 TATA基因突变对母乳性黄疸发病的影响。【方法】收集病例共96例,分为母乳性黄疸组和对照组。用单链构象多态性分析(PCR-SSCP)检测TATA突变。通过全自动生化分析仪测定胆红素水平。【结果】56例母乳性黄疸婴儿中,TATA突变杂合子10例、野生型46例。等位基因频率为8.93%。40例对照婴儿中,TATA突变杂合子6例、野生型34例。等位基因频率为7.50%。等位基因频率在母乳性黄疸组及对照组间无统计学差异。χ2=0.12,P=0.72。存在TATA突变杂合子的新生儿发生母乳性黄疸的OR值为1.23,95%CI为(0.41,3.71),结果显示存在TATA基因突变杂合子的状态与母乳性黄疸的发病无关。【结论】UGT1A1 TATA基因突变对母乳性黄疸的发病无明显影响。 | 傅雯萍 赵忻 屈燕梅 | 2009 | 武警医学院学报2009，18，11： | 4 |
| 18 | 原发性胆汁性肝硬化合并Gilbert综合征一例显示文摘患者男,55岁.主因"反复乏力、尿黄2年,加重伴食欲减退1个月"于2011年6月27日收入我院肝病科.患者于2009年体检时发现肝功能异常(具体不详),腹部超声提示"弥漫性肝病表现",遂就诊于当地医院,诊断为"酒精性肝病",给予茵莲清肝、联苯双酯等治疗1年余,疗效欠佳,遂于2011年1月就诊于北京友谊医院,检查发现:丙氨酸氨基转移酶(ALT) 76 U/L,天门冬氨酸氨基转移酶(AST)51 U/L,碱性磷酸酶(ALP)262 U/L,γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT) 338 U/L,自身抗体指标不详,诊断为"原发性胆汁性肝硬化(PBC)",给予熊去氧胆酸、复方甘草酸苷、水飞蓟等治疗,患者ALT、AST、γ-GT等指标均较前下降,病情好转出院,出院后继续熊去氧胆酸治疗.但患者于2011年5月无明显诱因出现乏力、尿色加深,伴食欲减退,食量减少1/3,并出现尿色加深,就诊于我院门诊,实验室检查ALT 47 U/L、TBIL58.3 μmol/L、DBIL 5.9 μmol/L、DBⅡ/TBIL0.10、γ-GT 132 U/L、ALP 156 U/L.遂收入院进一步诊治.患者否认有高血压、糖尿病、心脏病史,否认手术及输血史;否认药物过敏史. | 胡中杰 刘颖 仇丽霞 聂巍 范作鹏 | 2013 | 中华临床医师杂志(电子版)2013，7，6： | 3 |
| 19 | 重庆地区足月新生儿高未结合胆红素血症与UGT1A1基因多态性研究显示文摘目的:探讨重庆地区足月新生儿高未结合胆红素血症与UGT1A1基因多态性的关系。方法 :采用回顾性研究,纳入330例高未结合胆红素血症足月新生儿,根据病因明确及换血与否分别分组为病因明确组,病因不明组;换血组、非换血组。提取患儿血DNA,PCR扩增包括UGT1A1启动子区域、编码区第1外显子及部分内含子区域并测序,运用二分类变量单因素logistic回归分析基因多态性与新生儿高未结合胆红素血症的关系。结果:病因明确210例,病因不明120例;换血组213例,非换血组117例。211G〉A总突变率、纯合突变率、杂合突变率在病因明确组分别为38.6%、6.2%、32.4%;病因不明组分别为49.2%、11.7%、37.5%,基因突变率明显高于病因明确组(P〈0.001),logistic回归分析示UGT1A1基因211G〉A突变对病因不明足月新生儿高未结合胆红素血症及换血组高未结合胆红素血症发生的OR值(95%CI)分别为1.54(3.083-8.108)和2.64(1.278-4.508)。结论:重庆地区足月新生儿病因不明高未结合胆红素症可能与UGT1A1基因211G〉A突变相关。 | 王小琴 王永明 华子瑜 | 2016 | 重庆医科大学学报2016，41，1： | 3 |
| 20 | 肛肠压力学监测对慢性功能性便秘动力障碍分型诊断的价值显示文摘目的探讨肛肠压力监测对慢性功能性便秘动力障碍分型的诊断价值。方法应用肛肠动力学监测系统测定200例慢性功能性便秘患者(FC组)及50名体检健康者(对照组)相关压力学指标。结果肛门直肠动力异常116例患者中Ⅰ,Ⅱ及Ⅲ型分别为64,38,14例;Ⅱ型者肛门静息压低于肛门直肠动正常组和Ⅰ,Ⅲ型组(P<0.05);出口梗阻型者肛肠测压值均高于对照组(P<0.05);慢传输型者肛管松弛压高于对照组(P<0.05),传输正常型、混合型者直肠静息压、肛管静息压、肛管收缩压与及肛管松弛压与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论肛肠压力学检测可对慢性功能性便秘动力障碍分型诊断提供一定依据。 | 马木提江.阿巴拜克热 黄宏国 艾尔哈提.胡塞音 阿力木江.阿布都米 | 2012 | 中华实用诊断与治疗杂志2012，26，5： | 3 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员