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| 1 | 肝豆状核变性临床若干问题显示文摘 | 梁秀龄 陈曦 李洵桦 黄丽 石铸 汤其强 | 2005 | 中华神经科杂志2005，38，1： | 53 |
| 2 | 安徽省含山县肝豆状核变性的流行病学研究显示文摘目的 明确位于江淮之间丘陵地带的安徽省含山县肝豆状核变性(HLD)的发病率和患病率.方法 我们于2008年11月至2009年10月间,根据年龄分层、整群一级、随机抽样的原则,由专业人员采用裂隙灯检查双眼角膜K-F环作为筛查方法,在含山县境内的学校、工厂、社区、机关单位和村庄等地点的7~75岁年龄组人群中共检查了112 810人,同时了解每位被检查者有无脑、肝、肾、皮肤等器官受损害的临床表现.对发现为K-F环阳性者,以及有可疑的HLD临床表现者,进一步行铜生化、腹部超声等检查,必要时进行青霉胺负荷试验(PCT)等,从而确诊或排除其是否为HLD患者.结果 上述人群中确诊HLD患者7例,包括经典Wilson型、假性硬化型、精神障碍型和肝型各1例,症状前期者3例;其中3例已经发病的HLD患者的病程在1年以内.含山县HLD的发病率约为2.66/10万,患病率约为6.21/10万.结论 HLD并非为少见病,又因其为可治性遗传病,临床医师在日常临床诊疗实践中应该提高对该病的警惕性,力争做到早期发现、早期诊断、早期治疗,从而减少漏诊、误诊和误治. | 胡文彬 韩咏竹 薛本春 程楠 孙道银 叶冬青 杨任民 | 2011 | 中华医学杂志2011，91，13： | 35 |
| 3 | 脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症显示文摘目的比较假肥大型肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)患者经脐血干细胞移植治疗前后其肌肉再生、抗肌萎缩蛋白表达和运动功能的改变;以及评价治疗的安全性。方法对1例经基因分析和肌肉活检及抗肌萎缩蛋白检测确诊的、已丧失行走能力的DMD患儿,经HLA配型,在脐血库中寻找到一个全相合的脐血供体。采用白消安+环磷酰胺+兔抗胸腺淋巴细胞球蛋白预处理后进行异基因脐血干细胞移植;术后采用环孢素A和骁悉方案预防移植物抗宿主反应(graftversushostreaction,GVHD)。同时定期检测原发病的生化指标如血清肌酸激酶(creatinekinase,CK)、造血重建的植入证据(血型转变、肌肉和血液系统的聚合酶链反应短串联重复序列分析)、缺陷基因是否纠正、新生肌肉是否出现、肌肉中抗肌萎缩蛋白是否表达和运动功能是否改善。结果(1)中性粒细胞在脐血干细胞移植后第15天(+15天)达到0.5×109/L,白细胞在+25天达正常水平;血小板于+22天达到20×109/L;血红蛋白维持于85~100g/L。术后140天骨髓穿刺提示三系生长旺盛;(2)移植后140天血型转为供体AB型。至今没有出现移植物抗宿主反应。(3)术后18天、30天、43天、55天、74天、233天患者外周血DNA和术后140天、183天、235天骨髓细胞DNA经PCRSTR检测为供者独立植入;(4)患儿术后60天取外周血做基因分析,显示19号缺失的外显子得到完全纠正,患儿转变为正常基因型;(5)患儿在移植后75天的肌肉活检可见新生肌管形成,抗肌萎缩蛋白免疫组化呈弱阳性,少数为强阳性反应,DNA分析:供者基因DNA占1%~13%;移植后126天抗肌萎缩蛋白免疫组化检测显示阳性的肌纤维明显增多,供者基因DNA上升至2.5%~25%;(6)患儿血清CK从移植治疗前的5735U/L降至274U/L;(7)术后100天体检发现患儿肌力略有改善,肢端温暖。结论异基因脐血干细胞移植治疗DMD,可在移植后短期内重建造血功能、血清CK显著下降、肌肉抗肌萎缩蛋白表达,患儿运动有所改善,提示造血干细胞移植将有益于DMD的治疗。 | 张成 冯慧宇 黄绍良 方建培 肖露露 姚晓黎 陈纯 叶欣 曾缨 卢锡林 文剑明 张为西 李中 冯善伟 徐宏贵 黄科 周敦华 陈维 谢有梅 席静 张萌 黎阳 刘颖 | 2005 | 中华医学遗传学杂志2005，22，4： | 19 |
| 4 | 肝豆状核变性的系列研究显示文摘肝豆状核变性(WD)是一种较为常见的常染色体隐性遗传、铜代谢障碍性疾病。作者从80年代初开展WD的研究,至今已对WD的临床表现、发病机理、病理改变、遗传学、诊断、治疗等各方面进行了系统研究,研究手段从临床总结开始,接着开展生化、病理、影像学研究,进而采用细胞培养、分子生物学等新技术,紧紧围绕患者早期诊断和杂合子检测这个中心,层层深入,取得了很大进展,尤其是在WD离体培养皮肤成纤维细胞模型和分子生物学研究方面已达到国际先进水平。 | 梁秀龄 刘焯霖 陈嵘 徐评议 胡学强 张影如 徐东升 张柏苹 | 1996 | 中山医科大学学报1996，17，3： | 15 |
| 5 | 我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调不同基因亚型的频率分布显示文摘目的 研究分析我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调 (SCA)不同基因亚型的分布状况。方法 对临床诊断为SCA的 36个家系 4 3例患者和散发 38例患者 ,采用聚合酶链反应 (PCR)对SCA病的三核苷酸重复 (TNR)片段进行扩增 ,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和图像分析软件计算其长度 ,推算所有正常和异常扩增等位基因内TNR重复次数。结果 我国南方汉族人群的SCA患者中SCA3是最常见的类型 ,占 4 2 0 % ,而SCA2、SCA1、SCA7、SCA6和SCA12型分别为 7 4 %、4 9%、3 7%、2 5 %和 1 2 % ,未检出SCA8、SCA10、SCA17、DRPLA和FRDA亚型。结论 在家族性和散发性SCA患者中 ,SCA3为最常见类型 ,PCR检测可确立大部分患者的基因亚型。 | 谢秋幼 梁秀龄 李洵桦 | 2004 | 中华检验医学杂志2004，27，9： | 14 |
| 6 | 脊髓小脑性共济失调的分子遗传学诊断与临床应用显示文摘目的研究分析脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxias,SCA)的分子遗传学诊断及临床应用策略。方法收集临床诊断为SCA的36个家系43例患者、38例散发患者、60名健康家系成员,以及44名正常对照共185份标本,采用聚合酶链反应对三核苷酸重复(trinucleotiderepeats,TNR)片段进行扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳并图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内TNR重复次数。结果我国南方汉族人群中SCA3是最常见的类型,占42.0%,其余分别为SCA2占7.4%,SCA1占4.9%,SCA7占3.7%,SCA6占2.5%,SCA12约占1.2%,未检出SCA8、SCA10、SCA17、齿状核红核苍白球路易体萎缩患者。结论分子遗传学检测可为SCA提供准确的分型诊断和症状前遗传学诊断。 | 谢秋幼 梁秀龄 李洵桦 | 2005 | 中华医学遗传学杂志2005，22，1： | 13 |
| 7 | 脊髓小脑性共济失调12型的分子遗传学诊断及临床分析显示文摘【目的】研究分析脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的分子诊断及临床表现特征。【方法】对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者、38例散发患者、60名家系“健康”个体及44名正常对照,通过聚合酶链反应(PCR)对SCA12基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增,并利用ABI373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序,聚丙烯酰胺凝胶电泳并以图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内CAG重复次数。【结果】正常我国南方汉族人群SCA12等位基因CAG重复数目为22~27。检出1个家系患者1例,症状前患者2例,两个等位基因中一个异常等位基因内CAG重复数目为68次。【结论】SCA12比较罕见,CAG三核苷酸重复异常扩增是其致病原因,分子遗传学分析可确证临床诊断和症状前诊断,并可为遗传咨询提供依据。该例为国内首次报道。 | 谢秋幼 梁秀龄 李洵桦 黄智恒 石铸 任廷文 黄丽 徐琳 | 2004 | 中山大学学报(医学科学版)2004，25，2： | 13 |
| 8 | 骨髓间质干细胞移植治疗DMD模型鼠的肌组织dystrophin/utrophin表达显示文摘目的观察骨髓间质干细胞(MSC)移植治疗Duchenne肌营养不良症(DMD)动物模型dko小鼠后肌组织dystrophin/utrophin的表达情况。方法用体外培养纯化的第5代MSC经尾静脉移植治疗dko小鼠,移植后5、10、15、20周分别取实验鼠腓肠肌组织做荧光免疫组化检测dystrophin/utrophin的表达,计算阳性纤维的平均光密度。结果传3代以上呈集落生长的MSC均一性好,静脉移植免疫反应低。移植后5~20周dko小鼠肌膜组织dystrophin/utrophin免疫荧光表达强度有随着时间逐渐递增的趋势,移植15周前后肌膜荧光带光密度有显著性差异(P=0.035)。结论MSC在体内外均具有强大的可塑性,通过血液循环MSC可趋向病变肌组织,并分化为表达dystrophin/utrophin的肌纤维,干细胞移植对dko小鼠肌萎缩组织有一定修复作用。 | 李中 张成 谢有梅 陈国俊 刘晓蓉 | 2004 | 中国医学科学院学报2004，26，3： | 7 |
| 9 | 肝豆状核变性诊断与治疗中需注意的问题显示文摘肝豆状核变性(亦称Wilson病)是以铜离子代谢障碍为特征的神经遗传性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传。其发病机制是由于Wilson基因(13q4.1)突变致该基因编码的蛋白质(ATPTB蛋白或ATP7B酶)发生改变,引起血浆铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少和胆管排铜障碍,使铜离子在肝、脑(尤其是基底节)、肾、角膜等组织中沉积;临床表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K—F环等。肝豆状核变性好发于青少年,亚洲国家(中国、韩国、日本、印度等)发病率明显高于欧美等西方国家,据我院李洵桦等统计,肝豆状核变性占我院神经遗传病门诊的10.14%,仅次于Duchenne型肌营养不良症(DMD)。 | 梁秀龄 | 2007 | 中国现代神经疾病杂志2007，7，1： | 7 |
| 10 | Wilson病的流行病学研究进展显示文摘Wilson病(Wilson’s disease,WD)又称肝豆状核变性(hepa-tolenticular degeneration,HLD),是一种好发于青少年期的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。WD患者因位于13q14.3的ATP7 B基因突变,导致铜离子跨膜转运障碍,引起肝细胞内铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成障碍及铜在胆汁中的排泄障碍,过量的铜在肝、脑、角膜等组织脏器中沉积而起病,临床以肝硬化、神经/精神症状、角膜K-F环为主要表现[1]。 | 张海云 程楠 韩咏竹 | 2014 | 安徽医学2014，35，3： | 6 |
| 11 | 遗传性共济失调的临床特点与基因诊断策略显示文摘目的研究分析遗传性共济失调的临床特点及基因诊断。方法对临床诊断为遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)的41个家系49例患者、42例散发患者的临床特点进行分析,同时对其和66名家系'健康'个体,以及44名正常对照进行基因检测,以区分不同亚型。结果在HA患者中以常染色体显性遗传的小脑性共济失调最常见,突出特点是共济失调步态、锥体束征阳性。基因检测显示脊髓小脑性共济失调3型(spinocer-ebellar ataxia 3,SCA3)比例最高,其余分别为SCA2、SCA、SCA7、SCA6、SCA12。结论遗传性共济失调临床特点明显,但各亚型之间交叉重叠,基因检测可为临床提供准确的分型。 | 虞容豪 谢秋幼 李洵桦 梁秀龄 何艳斌 | 2010 | 广东医学2010，31，2： | 6 |
| 12 | 中国人D13S296位点多态性检测及肝豆状核变性的基因诊断显示文摘目的:评估中国人群肝豆状核变性(HLD)基因(WND)侧翼短重复序列(STR)位点D13S296的基因多态性及其临床应用价值。方法:采用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析98名无血缘关系中国人D13S296的片段长度多态性;并对19个HLD家系进行STR多态性分析。结果:D13S296有18个等位片段,长度范围为106~140bp,多态信息含量(PIC)为0.906。共检出8例症状前患者,10例基因携带者及14例正常人,4例未能确定,基因诊断率达88.87%。结论:D13S296在中国人群是较优秀的多态性标记,对HLD基因诊断有较重要的临床应用价值。 | 王丽娟 梁秀龄 刘焯霖 徐评仪 陈彪 | 2000 | 中国临床神经科学2000，8，3： | 4 |
| 13 | 新生C57BL/6小鼠成肌细胞体外培养、纯化和鉴定的实验研究显示文摘目的建立C57BL/6小鼠成肌细胞体外培养、纯化和鉴定的方法。方法采用Ⅱ型胶原酶和胰蛋白酶消化分离新生C57BL/6小鼠的成肌细胞,用Percoll分离液纯化细胞,在含15%胎牛血清的DMEM培养基中进行成肌细胞培养,倒置相差显微镜下观察细胞生长情况,Desmin抗体鉴定成肌细胞。结果经过Ⅱ型胶原酶和胰蛋白酶消化分离,Percoll纯化的成肌细胞纯度较高,Desmin染色95%以上的细胞胞浆染色阳性。结论采用Percoll纯化、国产胎牛血清培养,可以获得高纯度的成肌细胞。 | 韩永升 王训 韩咏竹 胡纪源 杨任民 胡闻 陈柯 | 2007 | 安徽医学2007，28，2： | 4 |
| 14 | 骨髓间质干细胞移植治疗DKO鼠后肌组织的超微结构改变显示文摘目的观察Duchenne型肌营养不良症模型DKO小鼠经骨髓间质干细胞(MSC)移植治疗后肌组织的超微结构改变情况。方法用体外培养纯化的第五代SD大鼠MSC经尾静脉移植治疗DKO鼠,在移植后15 w取鼠后肢腓肠肌组织进行透射电镜超微结构的观察。结果传5代后的MSC均一性好,免疫源性低;移植治疗后DKO鼠的运动功能有所改善,生存时间也有延长。肌组织的超微结构观察发现,肌细胞膜断裂、膜下组织分离水肿、核中移、局部肌原纤维松散、炎症细胞浸润和结缔组织增生等病变情况较对照鼠有改善,并出现肌膜下多个幼稚核融合现象。结论MSC具有强大的可塑性,通过血循环可趋向病变肌组织并参与鼠肌萎缩组织的修复与再生作用。 | 李中 张成 陈国俊 刘晓蓉 | 2004 | 第一军医大学学报2004，24，5： | 3 |
| 15 | 肝豆状核变性的分子生物学研究进展显示文摘肝豆状核变性是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,病变基因定位于13q14.3。本文综述近年有关文献,对该病的分子生物学进展及发病机制进行探讨。 | 吴志英 王柠 | 1996 | 国外医学(神经病学.神经外科学分册)1996，23，5： | 3 |
| 16 | 自体骨髓和脐血间充质干细胞联合移植治疗杜氏型肌营养不良症疗效分析显示文摘目的探讨自体骨髓间充质干细胞(BMSC)和脐血间充质干细胞(CB-MSC)联合移植治疗杜氏型肌营养不良症临床效果。方法 2007年6月至2009年10月我中心应用自体BMSC和UMSC联合移植治疗杜氏型肌营养不良症患者,并对132例移植满1年的患者采用自身治疗前后对照的方法进行研究。全部患者皮下注射粒细胞集落刺激因子,动员4天后采集骨髓,Percoll梯度离心,提取的单个核细胞(MNC),总量为(5.81±1.82)×10^8,培养骨髓单个核细胞7-14天,最终得到间充质干细胞含量为(1.88±0.92)×10^8。应用四肢肌肉内注射的方式进行干细胞移植。采集人脐带血,制备CB-MSC方法同BMSC,应用静脉滴注方式将CB-MSC移植至患者体内。结果干细胞移植治疗1年后肌力增加者占总患者数的82.6%(109/132)。临床升级人数占24.2%(32/132)。血清肌酸激酶(CK)降低率81.8%,血清乳酸脱氢酶(LDH)降低率85.6%。结论自体BMSC和UMSC联合移植可使部分杜氏型肌营养不良症患者肌力改善,生活自理能力增加,血清CK、LDH水平下降,其安全性高,无不良反应,是治疗杜氏型肌营养不良症的一种新方法 。 | 张轶斌 杨晓凤 王红梅 许忆峰 崔激平 吴雁翔 吕乃武 单鸿 | 2010 | 临床荟萃2010，25，13： | 2 |
| 17 | 微卫星标记AFM 084xc5多态性与Wilson病基因诊断的研究显示文摘目的 评估中国人群Wilson 病(WD)基因侧翼微卫星DNA(STR)位点AFM084xc5的基因多态性及在WD基因诊断中的价值。方法 采用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析81 名无血缘关系中国人AFM084xc5 的片段长度多态性;并对19 个WD家系进行STR连锁分析。结果 AFM084xc5 有17 个等位片段,长度范围为71~103bp,多态信息含量(PIC)为0.907。共检出7 例症状前患者,9例基因携带者及15 例正常人,5 例未能确定,基因诊断率达86.11% 。结论 AFM084xc5 在中国人群是优秀的多态性标记,对WD基因诊断有较重要价值。 | 王丽娟 梁秀龄 郑芷萍 徐评仪 刘焯霖 陈彪 | 1999 | 临床神经病学杂志1999，12，5： | 2 |
| 18 | 脊髓小脑性共济失调20例的临床研究显示文摘目的探讨脊髓小脑性共济失调(SCA)的临床特征。方法对脊髓小脑性共济失调20例病人的临床特点和辅助检查进行综合分析。结果SCA多于30岁~40岁隐袭起病,多有家族史,下肢共济失调为首发症状,检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、位置觉及震动觉受损,磁共振成像(MRI)、电生理等有助诊断。结论根据临床特点、结合MRI、神经电生理等辅助检查能够提高临床确诊率。 | 刘业松 王强庆 王洁蕊 王小洁 刘颖 张辉 | 2007 | 实用心脑肺血管病杂志2007，15，5： | 2 |
| 19 | 我国神经遗传病的过去、现在和展望显示文摘在临床医学各科的遗传性疾病中,神经系统遗传病的地位举足轻重。但上世纪50年代以来,由于受各种因素的干扰,我国神经系统遗传病的研究极其滞后。近20年来,通过国内学者的共同努力,神经遗传病的研究取得了长足进步,特别是肝豆状核变性、假肥大型肌营养不良、遗传性共济失调等单基因病,以及线粒体遗传病和朊蛋白感染的研究成果最为显著。面临世纪之交的人类基因组计划的巨大挑战,我们应抓住机遇,充分利用我国丰富的遗传资源和各种新技术,加快发展我国神经遗传病的研究。今后研究的方向应是:1.建立神经遗传病的基因库;2.加快神经系统多基因遗传病的研究;3.进一步加强神经遗传病的分子发病机制的研究,特别是蛋白质水平的研究;4.逐渐普及神经遗传病的基因诊断,提高诊断水平;5.系统地开展神经遗传病的预防工作:6.争取在于细胞治疗和基因治疗方面取得突破性进展。 | 梁秀龄 石铸 | 2001 | 当代医学2001，7，12： | 2 |
| 20 | 微卫星标记AFM238vc3多态性及Wilson病基因诊断的研究显示文摘目的:评估中国人群Wilson病(WD)基因(WND)侧翼微卫星DNA(STR)位点AFM238vc3的基因多态性及在WD基因诊断中的价值。方法:采用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析89名无血缘关系中国人AFM238vc3的片段长度多态性;并对19个WD家系进行STR连锁分析。结果:AFM238vc3有21个等位片段,长度范围为291~345bp,多态信息含量(PIC)为0938。共检出8例症状前患者,8例基因携带者及14例正常人,6例未能确定,基因诊断率达83%。结论:AFM238vc3在中国人群是优秀的多态性标记,对WD基因诊断有较重要价值。 | 王丽娟 梁秀龄 詹国华 徐评仪 刘焯霖 陈彪 | 1999 | 临床脑电学杂志1999，8，1： | 2 |
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