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| 1 | 雌激素受体基因多态性与女孩性早熟关系的研究显示文摘目的探讨雌激素受体α(ERα)、雌激素受体β(ERβ)基因多态性与女孩性早熟的相关性。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)分析技术,分别检测90例性早熟女孩(病例组)和70例健康体检者(对照组)ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切位点基因多态性及ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清雌二醇(E2)的影响。结果病例组ERα基因XbaⅠ、ERβ基因RsaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异均有统计学意义(均P〈0.05)。等位基因X使女孩性早熟发病风险提高了2.26倍(95%CI:1.35~3.78);纯合子突变(XX)基因型、杂合子突变(Xx)基因型与野生型(xx)基因型相比,患性早熟的危险度分别为1.32倍(95%CI:0.46~3.81)和2.51倍(95%CI:1.27~4.97)。等位基因R使女孩性早熟发病风险提高了3.12倍(95%CI:1.90~4.79);纯合子突变(RR)基因型、杂合子突变(Rr)基因型与野生型(rr)基因型相比,患性早熟的危险度分别为7.05倍(95%CI:2.78~7.88)和2.64倍(95%CI:1.09~6.42)。E2增高组ERα基因XbαⅠ和ERa基因AluⅠ基因型分布与E2正常组相比,差异均有统计学意义(均P〈0.05);ERα基因RsαⅠ及ERaⅠ基因PvuⅡ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比,差异均无统计学意义(均P〉0.05)。结论ERα基因XbaⅠ位点和ERβ基因RsaⅠ多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,Xx和RR基因型最易患病。 | 柯江维 杨玉 段荣 刘志强 杨利 谢理玲 | 2009 | 江西医学院学报2009，49，7： | 15 |
| 2 | 雌激素受体β基因多态性与女孩性早熟的关系显示文摘目的:探讨雌激素受体-β(ERβ)基因多态性与江西地区女孩性早熟的相关性。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测90例江西地区性早熟女孩和70例江西地区健康对照者ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清E2的影响。结果:病例组ERβ基因RsaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05),其中等位基因R使女孩性早熟发病风险提高了3.12倍(95%CI:1.90~4.79,P<0.05);纯合子突变(RR)基因型、杂合子突变(Rr)基因型与野生型(rr)基因型相比,患性早熟的危险度分别为7.05倍(95%CI:2.78~7.88,P<0.01)和2.64倍(95%CI:1.09~6.42,P<0.05)。E2增高组ERβ基因AluⅠ基因型分布与E2正常组相比差异有统计学意义(P<0.05);RsaⅠ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比差异均无统计学意义。结论:ERβ基因RsaⅠ位点多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,RR基因型最易患病。 | 柯江维 段荣 杨玉 刘志强 杨利 谢理玲 | 2010 | 中国妇幼保健2010，25，22： | 6 |
| 3 | 雌激素受体及其基因多态性与系统性红斑狼疮相关性的研究进展显示文摘 | 文静 赵铖 | 2007 | 内科2007，2，1： | 2 |
| 4 | ER-β基因多态性与子宫内膜癌组织ER表达的相关性显示文摘目的:研究ER-β基因多态性与子宫内膜癌组织ER阳性表达的相关性。方法:选择60例子宫内膜癌患者和60例健康对照者,检测两组ER-β基因RsaI和AluI酶切多态性,检测子宫内膜癌组ER阳性表达率。结果:ER-β基因RsaI多态性在EC组和对照组间差异有统计学意义(P<0.05),R等位基因患EC的风险是r等位基因的1.796倍(OR=1.796,95%CI:1.070~3.017);EC组RR基因型癌组织ER阳性表达明显少于Rr、rr基因型(P<0.05)。AluI多态性在EC组和对照组间无统计学差异(P>0.05)。结论:ER-β基因RsaI酶切多态性与子宫内膜癌的发病有相关性,R等位基因可能是EC的遗传易感基因,RR基因型与癌组织ER阳性低表达具有关联性。 | 黄海玲 赵琼芝 解继胜 方晓燕 | 2013 | 中国妇幼保健2013，28，17： | 1 |
| 5 | 宁夏籍汉族大学生雌激素受体β基因多态性的分布特征显示文摘目的:探讨雌激素受体β(ERβ)基因rs1256049、rs4986938位点单核苷酸多态性在宁夏籍汉族大学生的分布特征。方法:采用TaqMan探针基因分型法,分析宁夏籍汉族1 156名(男516例,女640例)大学生ERβ基因rs1256049、rs4986938两位点多态性在不同性别间的分布特征,并与国内报道及1000 Genomes网站上公布的其他地区或种族健康人群进行比较。结果:宁夏籍汉族大学生ERβ基因rs1256049、rs4986938位点各基因型及等位基因频率分布在不同性别间差异无统计学意义。与国内已报道结果相比,rs1256049位点多态性与湖南、湖北、成都和广西汉族及广西壮族人群间的分布均有显著性差异,与江苏汉族人群间差异无统计学意义;rs4986938位点多态性与湖南和成都汉族人群间的分布均有显著性差异,与江苏、湖北和广西汉族及广西壮族人群间差异无统计学意义。与1000 Genomes网站结果相比,rs1256049、rs4986938两位点多态性与中国南方人群、欧洲人群和非洲人群的分布差异均有显著统计学意义,与北京汉族和日本人群差异均无统计学意义。结论:宁夏籍汉族大学生ERβ基因rs1256049、rs4986938位点各基因型和等位基因频率分布在性别间无显著差异性,与国内不同地区及国外不同种族人群间的差异性可能与遗传背景不同有关。 | 杨梦怡 徐彧 张静 霍正浩 马占兵 党洁 陆宏 | 2022 | 解剖学杂志2022，45，4： | 0 |
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