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| 1 | 视网膜母细胞瘤患者RB1基因突变筛选显示文摘目的:了解视网膜母细胞瘤患者RB1基因的突变特点。方法:应用PCR-SSCP技术筛查RB患者白细胞基因组DNA,测序分析确定突变。结果:在RB患者10例中,确定双眼RB患者1例第8外显子37位核苷酸A→T突变,引起12位谷氨酸变为天门冬酰氨酸(G12A)。其母亲同样为第8外显子36位核苷酸A→T突变,引起12位谷氨酸变为天门冬酰氨酸(G12A)。结论:本组双眼RB患者1例为遗传性,其RB1基因突变为微小突变,其母亲为突变基因携带者,本研究为遗传咨询提供一些有价值的资料。 | 盛迅伦 吴伟民 庄文娟 冯雅丽 | 2005 | 国际眼科杂志2005，5，2： | 3 |
| 2 | 背向散射积分技术在正常视网膜及视网膜疾病诊断中的应用显示文摘目的利用背向散射积分(IBS)技术检测健康成人、高血压及糖尿病患者的视网膜IBS值,以期为临床诊断与鉴别诊断各类眼底病变提供参考依据。方法应用HP Sonos5500型超声仪,对120例健康成年人、40例高血压患者及40例糖尿病患者的视网膜IBS值进行检测。结果校正IBS值(IBS%)随着年龄的增长而增大,IBS%与年龄呈正相关(r=0.82);高血压组视网膜的IBS%高于健康成人组,两组间差异有统计学意义(P<0.01);糖尿病组视网膜的IBS%高于健康成人组,两组间差异有统计学意义(P<0.01);高血压及糖尿病两组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论健康成人视网膜的IBS%随着年龄的增长而增大;高血压和糖尿病患者视网膜的IBS%高于相应年龄的健康成人。 | 刘聪 夏稻子 马秀丽 李英梅 | 2006 | 中华超声影像学杂志2006，15，1： | 0 |
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