| 1 | 多发性骨髓瘤1号和11号染色体异常检测及分析显示文摘目的探讨国内初治及复发难治的多发性骨髓瘤(MM)患者1号、11号染色体异常及其与临床血清学指标与疗效的关系。方法对43例MM患者进行1q21、CCND1、ATM(11q22.22)特异序列探针FISH检测,同时采用常规细胞遗传学方法(CC,R显带)分析染色体核型异常。结果 43例MM患者FISH检测结果,41.86%(18/43)检测出染色体异常,其发生率由高到低依次为1q21扩增14例(32.6%),ATM异常10例(23.3%),CCND1扩增4例(9.3%)。常规染色体核型成功分析40例患者,8例核型异常(20%),核型异常患者(100%)均伴有≥1种FISH探针异常,涉及11号异常5例62.5%,1号异常5例62.5%。疗效观察中1q21扩增14例,其中CR/n CR患者4例,PR患者4例,MR患者1例,PD患者4例,未治出院1例。CCND1扩增异常4例,其中CR患者1例,PD患者2例,死亡1例。ATM缺失异常3例,CR患者2例,PD患者1例。结论对于初治及复发难治MM患者,FISH检测异常率高于传统核型分析技术,核型为超二倍体及11号染色体三体MM患者预后可能较好,化疗完全缓解率较高;伴有1q21扩增、CCND1扩增且核型异常MM患者预后可能较差。 | 郭锐 李娟 庞缨 谷景立 冯莹 谢玮 | 2016 | 广东医学2016，37，6： | 1 |
| 2 | 多发性骨髓瘤合并慢性淋巴细胞白血病1例的诊疗并文献复习显示文摘目的探讨多发性骨髓瘤(MM)合并慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的临床、实验室检查特点及诊疗方法, 并且进行相关文献复习。方法选择2020年5月15日, 璧山区人民医院血液科收治的1例68岁女性MM合并CLL患者为研究对象。根据患者临床表现, 胸、腹部CT, 免疫球蛋白(Ig)定量, 血清免疫固定电泳, 骨髓细胞形态学、免疫分型及MYD-88基因测序检测结果, 对其进行诊断。采用BLD(硼替佐米2.1 mg/d, d1、4、8、11+来那度胺25 mg/d, d1~14+地塞米松20 mg/d, d1、2、4、5、8、9、11、12)方案对患者进行3个疗程化疗。对患者的随访截至2022年6月26日。采用回顾性分析方法, 对患者的临床表现与诊疗过程进行分析。以'多发性骨髓瘤''慢性淋巴细胞白血病''多发性骨髓瘤合并慢性淋巴细胞白血病''慢性淋巴细胞白血病合并多发性骨髓瘤''multiple myeloma''chronic lymphocytic leukemia''concomitant chronic lymphocytic leukemia and multiple myeloma''multiple myeloma combined chronic lymphocytic leukemia''coexistence of multiple myeloma and chronic lymphocytic leukemia'为中、英文检索词, 在万方数据知识服务平台、中华医学期刊网、中国知网数据库及PubMed数据库中, 检索MM合并CLL研究的相关文献。检索时间为以上数据库建库至2021年12月31日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患者因'左侧肩胛区伴左上肢牵扯痛5个月, 加重1个月'入院。入院后, 患者胸、腹部CT, 骨髓细胞形态学, Ig定量及血清免疫固定电泳检查结果示, 其肋骨、胸椎、髂骨、腰骶椎均有不同程度的破坏, 异常浆细胞、淋巴细胞比例增高(15%、62%), 血清M蛋白值为23.80 g/L, 尿M蛋白值为65.04 mg/24 h, 血清中检出IgG-κ型异常单克隆条带。根据上述结果, 本例患者被诊断为MM。患者骨髓细胞免疫分型结果示, 异常单克隆成熟小B淋巴细胞比例为32.76%, 表达CD19、CD79bdim、CD5、FMC-7dim, 部分表达CD23, 不表达IgM;CLL/小淋巴细胞淋巴瘤(SLL)积分为4~5分;异常单克隆浆细胞比例为0.24%, 表达CD138、CD38、CD56、CD200、CD81、CD319、CD117、IgM、cKappa。7月10日, 采用PCR-Sangers测序法对患者MYD-88基因exon5(p.260-309)区域进行检测的结果为野生型。根据临床表现及相关检查结果, 本例患者诊断为MM合并CLL。②患者分别于5月26日、6月15日、7月6日, 接受BLD方案化疗。每个疗程化疗后患者左肩胛骨痛均有缓解。6月22日、7月8日骨髓细胞形态学检查结果示, 异常浆细胞比例均降低(5%、2%), 淋巴细胞比例亦降低(50%、42%)。随访期间, 患者病情控制良好。③根据本研究设定的文献检索策略, 共检索出8篇MM合并CLL文献, 报道9例MM合并CLL患者, 加上本研究1例, 共纳入10例MM合并CLL患者。其中, 6例患者CT检查可见病理性骨折、多发性骨破坏等;9例外周血或骨髓中淋巴细胞比例升高, 10例骨髓中可见不同分化程度的浆细胞;4例血清蛋白电泳可见M蛋白峰, 2例尿本周氏蛋白呈阳性;5例免疫固定电泳结果示IgG-κ型。骨髓细胞免疫分型检查可见骨髓淋巴细胞表达CD19、CD5、CD23、CD38、CD138、CD56等。采用的治疗方案包括BLD、Rd(来那度胺+地塞米松)、MPV(美法仑+泼尼松+硼替佐米)、COP(环磷酰胺+长春新碱+泼尼松)方案等。接受化疗后, 3例患者死于感染, 2例死于呼吸衰竭等。结论 MM合并CLL罕见, 应结合患者临床特征及实验室检查结果进行诊断, 避免漏诊。治疗以化疗为主, 但是疗效不佳。 | 舒成凤 张扬 刘亚莉 谢昌利 | 2022 | 国际输血及血液学杂志2022，45，5： | 0 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员