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| 1 | 警惕新生儿先天性乳糖酶缺乏显示文摘先天性乳糖酶缺乏(congenital lactase deficiency,CLD)是一种非常罕见终身性疾病属于常染色体隐性遗传病,始发于新生儿期,以第一次接触母乳后发生严重腹泻并伴有生长缓慢为主要特征,给婴幼儿生长发育带来严重的不良影响。经过国内外学者多年的研究发现其流行病率远比想象中的要高。因此,在临床工作中应警惕CLD的发生。CLD与原发性乳糖酶缺乏即成人型乳糖酶缺乏(adult-type hypolactasia,ATH)一样均属于常染色体隐性遗传,决定乳糖酶(lactase,LCT)的基因位于2q21染色体上,但它们的分子生物学机制却不同。CLD主要通过介导无意义的LCT基因的m RNA降解完成,ATH主要通过增强子多态性在LCT基因转录水平调节肠道细胞的乳糖酶合成。乳糖酶缺乏的实验室检测方法有很多,但目前对于新生儿CLD的检测方法较为实用的有基因检测及尿半乳糖酶试剂盒检测。目前较好的治疗方法是乳糖酶治疗。虽然目前为止我国未报道过一例CLD,但2012年日本已发现的2个CLD案例。因此我们应对该隐性遗传病提高应有的警惕性,并重视对其分子生物学机制进一步研究,以防患于未然,同时也有助于指导CLD患者的基因治疗。 | 周兰兰 张玉英 刘娜 李书伟 刘阳洋 仰曙芬 | 2015 | 现代生物医学进展2015，15，32： | 2 |
| 2 | 呼出气氢气和甲烷临床研究进展显示文摘应用于多种疾病非入侵性呼出气检查越来越普及,为医生的诊治提供更快速的结果支持。呼出气可检查多种指标,包括氢气和甲烷,氢气和甲烷在肠道产生,经血液转运到肺部,以呼气形式排出体外,除了可以反映肠道微生物族谱,也可以反映多器官的状态。本文通过简述呼出气氢气和甲烷的产生机制、临床研究现状,为呼出气检查氢气和甲烷在临床诊断和治疗中提供新思维。 | 肖用欣 陈小康 罗嘉莹 孙宝清 | 2022 | 中华医学杂志2022，102，14： | 0 |
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