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| 1 | PKP2基因突变与致心律失常性右心室心肌病相关显示文摘为了探讨血小板亲和蛋白2(PKP2)基因突变与致心律失常性右心室心肌病(ARVC)的关系。选取2011年2月至2017年5月在我院治疗的ARVC患者41例(ARVC组),同时选取50例健康志愿者作为对照组,采用PCR扩增PKP2基因DNA片段,检测PKP2基因突变以及单核苷酸多态性(SNP)位点基因型及等位基因频率。结果显示,ARVC组PKP2基因突变率为29.27%,明显高于对照组的0.00%(p〈0.05);12例PKP2基因突变共发现了7个突变位点,包括3个错义突变、2个无义突变、1个缺失突变和1个剪接位点突变;ARVC组PKP2基因突变患者室速、LBBB型电轴向上形态室速比例均为83.33%,明显高于非突变患者的37.93%和41.38%,差异具有统计学意义(p〈0.05);PKP2基因共有2个SNP位点,包括P273和L366P位点,ARVC组和对照组2个SNP位点基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义(p〉0.05)。ARVC患者PKP2基因突变较高,与患者迅速发作有关,而PKP2基因的两个SNP位点(P273P和L366P)与ARVC发病无关。 | 柏妮 于波 | 2018 | 基因组学与应用生物学2018，37，1： | 1 |
| 2 | 室性逸搏心律及特发性室速1例显示文摘室性心律临床常见,可以是因为窦性心动过缓时伴有逸搏现象,或室性心律绝对增高而形成室速;因其改变了心脏正常的激动顺序及激动不再沿室内传导通路传导,导致QRS波的形态异常及时限延长。这两种室性心律失常常见,临床同一患者同时存在室性逸搏心律、室速者较为少见,QRS波变化多端,易误诊误治。现报告1例如下。 | 邹焕学 郭继鸿 | 2017 | 临床心电学杂志2017，26，2： | 0 |
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