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| 1 | Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症29例临床分析及疗效随访显示文摘目的 分析Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现、实验室检查特点及预后。方法对2012年7月至2015年2月重庆医科大学附属儿童医院经血串联质谱和/或基因检测诊断的29例NICCD患儿临床表现、实验室检查结果进行回顾性分析,随访患儿一般情况、喂养方式、肝功能、生长发育、饮食偏好等。结果29例NICCD患儿黄疸出现时间早,伴肝大(20/29例)、脾大(13/29例)、贫血(14/29例)、生长发育落后(9/29例)等主要临床表现。实验室检查提示29例患儿结合胆红素、总胆红素、碱性磷酸酶、1-谷氨酰转肽酶升高,28例天门冬氨酸氨基转移酶明显升高,大部分患儿(20/22例)有凝血功能障碍,伴血氨(20/25例)、乳酸(22/26例)、血脂(9/20例)、甲胎蛋白(14/14例)升高,清蛋白(24/29例)、血糖(17/22例)、铜蓝蛋白(4/4例)降低等异常改变。1例肝脏病理学检查提示肝细胞水肿变性、胆汁色素沉着及汇管区少量纤维组织增生。血串联质谱示甲硫氨酸、酪氨酸、苏氨酸、瓜氨酸、精氨酸及游离肉碱、长链酰基肉碱升高,尿气相-色谱以4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸升高为主。20例随访患儿中,18例患儿予无乳糖+高中链甘油三酯奶粉喂养后1岁内症状缓解,肝功能明显好转或恢复正常,1例因肝硬化死亡。3例〉1岁的患儿有喜食高蛋白低碳水化合物的饮食偏好。结论对于黄疸出现早,以肝脾大、贫血、生长发育落后、凝血功能异常、低血糖、低蛋白血症、高氨血症、高脂血症、高乳酸及甲胎蛋白异常升高为特点的患儿,应及时鉴别NICCD,完善血串联质谱、尿气相一色谱及基因检查。 | 肖长雪 李中跃 | 2016 | 中华实用儿科临床杂志2016，31，7： | 11 |
| 2 | 湖北地区 Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床研究显示文摘目的:探讨湖北地区 Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床表现及实验室特点。方法收集2010年9月至2013年1月在武汉市儿童医院住院20例 NICCD 患儿未经治疗时的生化指标(肝功能、血脂、乳酸、血氨、总胆汁酸、甲胎蛋白)、凝血象、血氨基酸谱、酰基肉碱谱、尿有机酸谱及 SLC25A13基因分析,并随访1年。结果 NICCD 患儿实验室检查表现为高胆红素血症、肝酶升高、胆汁酸增高,高脂血症、高甲胎蛋白、高乳酸血症、高氨血症、低蛋白血症、低血糖、凝血机制障碍;多种氨基酸升高,以瓜氨酸升高为主;酰基肉碱中以长链酰基肉碱升高为主;尿4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸异常增高;SLC25A13基因分析共发现6个突变位点,其中 L477R,G639S 为新发突变位点,851del4、1638ins23、IVS6+5G ﹥A 为热点突变。20例患儿黄疸均在1岁内缓解。结论 NICCD 患儿多项临床实验指标异常,高脂血症在病程早期即已出现,L477R、G639S 为新发突变位点。 | 熊小丽 鄢素琪 丁艳 周俪姗 陈鹏 赵东赤 | 2015 | 中华实用儿科临床杂志2015，30，14： | 7 |
| 3 | 成人Ⅱ型瓜氨酸血症一例临床特征、治疗及随访分析显示文摘目的回顾性分析1例成人Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)患者的诊断治疗过程,总结其临床和治疗特点。方法收集中山大学附属第一医院神经科2015年12月9日收治的1例CTLN2患者治疗前后的临床资料,包括病史、体格检查和相关辅助检查结果,以及确定诊断后相对应的治疗方案和长期随访结果。结果患者男性,23岁,因"反复精神行为异常1年余"就诊,MMSE评分为16分,血清转氨酶、血氨及瓜氨酸升高,腹部CT提示脂肪肝,头颅MRI呈脑水肿改变,经基因检测提示SLC25A13基因851-854delGTAT纯合致病突变,予以精氨酸降血氨治疗,2年随访期间无再发精神行为异常,转氨酶及血氨维持在正常范围内,精氨酸逐渐减量至今。结论对于反复发作性精神行为异常、转氨酶及血氨升高的患者,需考虑CTLN2。口服精氨酸配合高蛋白高脂肪低碳水化合物饮食可有效改善预后。 | 尤桦菁 吴超 李洵桦 | 2018 | 中华神经科杂志2018，51，7： | 5 |
| 4 | SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义显示文摘目的探讨SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义。方法回顾性选取2014年1月至2018年12月宝鸡市妇幼保健院和西安交通大学第一附属医院收治的胆汁淤积性肝病婴儿80例,其中Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿40例,为观察组;特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿40例,为对照组。对两组患儿进行静脉血生化检查和SLC25A13基因突变类型检测,记录和分析两组患儿生化指标的差异、观察组患儿SLC25A13基因突变类型和生化指标之间的关系。结果观察组患者的血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶低于对照组(t=4.299,14.761,P<0.05)。40例NICCD患儿通过SLC25A13基因检测,发现突变类型851de14 25例(62.5%)、IVS16ins3kb 6例(15.0%)、IVS6+5GD>A 3例(7.5%),其他类型突变6例(15.0%)。通过卡方检验分析,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关(χ2=9.573,P<0.05)。结论NICCD患儿血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶水平降低,可能为其的生化特点,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关,需进一步研究明确其临床意义和价值。 | 罗玲英 杨丽 范小刚 李和勤 刘俐 | 2019 | 临床和实验医学杂志2019，18，19： | 5 |
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