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| 1 | 自身免疫性肝炎遗传学研究进展显示文摘自身免疫性肝炎(AIH)是一种由异常自身免疫反应介导的慢性炎症性肝病。AIH确切的病因和发病机制尚不清楚,环境因素、遗传背景均可能参与AIH的发生和发展。近年来,AIH的遗传学研究越来越受到关注,多个AIH相关的基因已被报道。目前人类白细胞抗原(HLA)多态性位点是AIH最明确的遗传风险因子,且与疾病临床表型相关。全基因组关联分析发现了2个非HLA区域的遗传易感基因,即SH2B3和CARD10。AIH遗传学研究有助于进一步揭示AIH的遗传发病机制。 | 魏怡然 马雄 唐茹琦 | 2017 | 上海交通大学学报(医学版)2017，37，9： | 3 |
| 2 | 胃癌中EXD3基因的表达及功能的生物信息学分析显示文摘目的通过生物信息学分析研究胃癌与正常胃粘膜间具有差异性表达的基因,找出参与胃癌发生发展及预后的关键基因,并对其所涉及的功能进行分析预测。方法从GEO表达谱数据库中下载表达谱基因芯片数据GSE100935(包括18例胃癌样本及正常胃粘膜组织),利用Morpheus在线软件分析基因芯片GSE100935的数据,获得在胃癌与正常胃粘膜组织中存在差异表达的基因,并构建聚类分析热图;利用软件UALCAN在线分析差异表达基因在胃癌与正常胃粘膜组织中表达水平;利用Kaplan-Meier绘图软件对差异表达基因在胃癌患者中的表达高低进行生存分析;最后采用Fun Rich软件进行GO功能富集分析,网站STRING构建目的基因蛋白互作网络。结果通过分析基因芯片GSE100935获得45119个差异表达的基因;在线分析软件UALCAN显示EXD3基因在胃癌组织中高表达;同时生存分析提示当EXD3基因高表达时,胃癌患者的预后相对较差;GO功能富集分析发现,差异表达基因主要与胃癌细胞核苷酸的新陈代谢调节以及转录因子的活动有关。结论 EXD3可能是胃癌中潜在的癌基因,可能与DNA损伤修复有关,其表达上调在胃癌的发生发展及预后过程发挥重要作用,并有望成为判断胃癌患者预后的重要的生物学指标。 | 孙灯众 刘牧林 吴华彰 黄福新 | 2019 | 南方医科大学学报2019，39，2： | 3 |
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