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| 1 | A legacy of the “1% program”-The “Chinese Chapter” of the human genome reference sequence显示文摘The year of 2018 marks the 65th anniversary of the discovery of DNA double helix and the 15th anniversary of the successful completion of the international Human Genome Project (HGP), the two revolutions in life sciences (Sharp,2014).The year also sees the effective implementation of the '1% Program',the Chinese contribution to the reference sequence of the human genome, which coincides with the 40th anniversary of the founding of the Genetics Society of China,one of the most influential national academic organizations in China. | Wei Dong Xiaoling Wang Zhi Xia Xiuqing Zhang Huanming Yang | 2018 | Journal of Genetics and Genomics2018，45，11： | 0 |
| 2 | 家族性高胆固醇血症纯合表型患儿及家系致病基因突变分析显示文摘目的对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)患儿及其家系进行基因检测和系谱分析,探讨该家系可能存在的致病基因突变。方法于先证者家中收集该家系3代共47例血标本及临床资料。对先证者及其家系成员进行血脂测定和心电图检查;酚氯仿法提取患者基因组DNA并鉴定,PCR扩增基因外显子和内含子,采用变性高效液相色谱(HPLC)法及扩增产物直接序列分析检测其低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因的全部18个外显子和启动、载脂蛋白B(ApoB100)R3500Q位点、枯草溶菌素9(PCSK9)基因全部12个外显子有无点突变;用多重连接探针扩增法(MLPA)检测先证者有无LDL-R基因的长片段的缺失或插入突变;核苷酸序列分析结果与GenBank比对寻找突变。结果先证者临床确诊为纯合子FH。根据血脂和临床表现,先证者家系47例中16例诊断为高胆固醇血症,其中临床确诊1例纯合子FH,6例杂合子FH;系谱分析该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律。先证者核苷酸序列分析排除LDL-R、ApoB100、PCSK9基因点突变;MLPA法排除了先证者LDL-R基因的长片段缺失。结论该家系为遗传性高胆固醇血症家系,通过对该家系进行基因突变检测和家系分析排除了已知的致FH基因突变,认为先证者的FH样表型可能是一种未知的基因突变,尚需采用进一步的全基因扫描方法寻找其致病基因。 | 陈永福 王绿娅 蔺洁 张峰 杜兰平 | 2008 | 实用儿科临床杂志2008，23，11： | 0 |
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